Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Progresif retinal atrofi (PRA), gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı hücrelerin ilerleyici dejenerasyonuna neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır. PRA'lı köpekler doğduklarında normal görme yetisine sahiptir, ancak dört veya beş yaşına geldiklerinde tamamen kör olurlar. Herhangi bir tedavisi yoktur.

Şimdi Cambridge Üniversitesi liderliğindeki bir ekip, İngiliz Çoban Köpeklerinde PRA'ya neden olan genetik mutasyonu tanımladı ve bunun için bir DNA testi geliştirdi. Bu test, hastalığı taşıyan köpekleri görme yetileri bozulmaya başlamadan önce tespit ederek, hastalığın yavrulara geçmemesi için yetiştirme kararlarına rehberlik edecek bir araç sağlıyor.

Sahipler genellikle köpeklerinin orta yaşa gelene kadar PRA'lı olduğunu fark etmezler, bu süre zarfında köpekleri çiftleşmiş ve hatalı geni yavrularına aktarmış olabilir. Bu da hastalığı kontrol edilmesi zor bir hale getirmektedir. Yeni keşif, ilerleyici retinal atrofinin artık İngiliz Çoban Köpeği popülasyonundan çok hızlı bir şekilde tamamen ortadan kaldırılabileceği anlamına geliyor.

Cambridge Üniversitesi Veterinerlik Bölümü'nde araştırmacı ve raporun ilk yazarı olan Katherine Stanbury, “Köpeğin görme yetisi bozulmaya başladığında tedavisi yok - tamamen kör olacak” dedi.

Ekip tarafından tespit edilen genetik mutasyon çekiniktir, yani yalnızca İngiliz Shephard Köpeğine iki kopyası miras kalırsa körlüğe neden olur. Eğer köpek sadece bir kopyaya sahipse bu onu taşıyıcı yapar - PRA geliştirmez ancak mutasyonu yavrularına aktarabilir. İki taşıyıcı birlikte yetiştirilirse, yavruların yaklaşık dörtte biri PRA'dan etkilenecektir.

Köpek ırkları çok melezdir, bu nedenle birçok birey birbiriyle akrabadır - bu da onlara çekinik hastalıklardan etkilenme şansı insanlara göre çok daha yüksektir.

Artık bir DNA testimiz var, başka bir İngiliz Çoban Köpeğinin bu tür ilerleyici retinal atrofi ile doğması için hiçbir neden yok - yetiştiricilere hastalığı tamamen ortadan kaldırmanın bir yolunu veriyor.

Katherine Stanbury, Cambridge Üniversitesi

Ekip, yakın zamanda PRA teşhisi konulan bir İngiliz Çoban Köpeği'nin perişan haldeki sahibiyle iletişime geçtikten sonra araştırmaya başladı. Köpek arama ve kurtarma köpeği olarak çalışıyordu ancak tamamen körlükle sonuçlanan görme bozukluğu nedeniyle emekli olmak zorunda kaldı. Araştırmacılar, bu cinsin diğer sahiplerinden veya yetiştiricilerinden DNA örnekleri için bir çağrı yaptılar ve PRA'lı altı ve PRA'sız yirmi İngiliz Çoban köpeğinden örnekler aldılar. Bu, tüm genom dizilimi kullanarak PRA'dan sorumlu genetik mutasyonu saptamaları için yeterliydi.

Ekip, kalıtsal hastalıklar geliştirecek köpekler yetiştirmekten kaçınmalarına yardımcı olmak için köpek yetiştiricilerine DNA testleri sağlayan ticari bir köpek genetik test hizmeti sunmaktadır. Bunun bir parçası olarak şimdi İngiliz Çoban Köpeklerinde Progresif Retinal Atrofi için bir DNA testi sunacaklar. Herkes sadece 48 sterline mal olan bir test kiti satın alarak köpeğinin ağzının içinden bir örnek alabilir ve test için geri gönderebilir.

“Bir köpek sahibi, köpeği mobilyalara çarpmaya başlayana kadar gözlerinde bir sorun olduğunu fark etmeyebilir. Gözlerinde bir sorun olduğunda bunu dile getiren insanların aksine, köpekler sadece işlerine bakarlar,” diyor Cambridge Üniversitesi Veterinerlik Bölümü'nden raporun kıdemli yazarı Dr. Cathryn Mellersh.

Dr. Mellersh sözlerine şöyle devam etti: “İyi bir köpek maması fiyatına insanlar artık İngiliz Çoban Köpeklerini üremeden önce Progresif Retinal Atrofi açısından test ettirebilirler. Bu bir tedaviden ziyade önleme ile ilgili ve bu köpekleri yetiştiren insanlar için çok büyük bir anlam ifade ediyor. Artık yavruların sağlıklı olup olmayacağı ya da birkaç yıl içinde bu korkunç hastalığa yakalanıp yakalanmayacağı konusunda endişelenmelerine gerek yok.”

İngiliz Çoban Köpeği, Amerika Birleşik Devletleri'nde popüler olan bir çoban köpeği cinsidir ve Border Collie ile yakın akrabadır.

Yeni keşif, ekibin bulduğu köpeklerde kalıtsal bir hastalığa neden olan otuz üçüncü genetik mutasyondur - bunların yirmi üçü göz hastalıklarına neden olmaktadır. Ekip, insanlar tarafından yetiştirilme biçimleri nedeniyle birçok köpeğin sağlığının ve refahının tehlikeye girdiğini söylüyor.

PRA, İngiliz Çoban Köpeği de dahil olmak üzere birçok köpek ırkında görülür. Ve insanlarda da körlüğe neden olan retinitis pigmentosa adlı bir hastalığa benzemektedir. Araştırmacılar, köpeklerle yaptıkları çalışmaların hastalığın insan versiyonuna ışık tutabileceğini ve gelecekte gen tedavisi için potansiyel hedefler belirleyebileceğini söylüyor.

Kaynak:

www.lab-worldwide.com