Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü'nden araştırmacılar, insanlar arasındaki genetik ilişkilerin tamamının haritasını çıkarmak için büyük bir adım attılar: Hepimizin atalarının izini süren tek bir soyağacı.

• İnsan genetik çeşitliliğinin yeni soyağacı ağı, dünyadaki bireylerin birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu benzeri görülmemiş ayrıntılarla ortaya koyuyor,
• Araştırma, yaklaşık olarak ne zaman ve nerede yaşadıkları da dahil olmak üzere ortak ataları tahmin ediyor,
• Analiz, Afrika'dan göç de dahil olmak üzere insanın evrimsel tarihindeki önemli olayları da içinde barındıyor,
• Altta yatan yöntemin tıbbi araştırmalarda yaygın uygulamaları olabilir. Örneğin hastalık riskinin genetik belirleyicilerinin belirlenmesi gibi.

Son 20 yılda, insan genetiği araştırmalarında, tarih öncesi binlerce insan da dahil olmak üzere 100 binlerce birey için genomik veriler üreten olağanüstü ilerlemeler kaydedildi. Bu, insanların birbirleriyle nasıl ilişkili olduğuna dair eksiksiz bir harita ortaya koyabilmek için genetik çeşitliliğin kökenlerini izlemenin heyecan verici olasılığını artırıyor.

Şimdiye kadar bu vizyonun önündeki başlıca zorluklar; birçok farklı veri tabanından gelen genom dizilerini birleştirmenin bir yolunu bulmak ve bu boyuttaki verileri işlemek için algoritmalar geliştirmekti. Bununla birlikte, Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü'nden araştırmacılar tarafından yayınlanan yeni bir yöntem, birden fazla kaynaktan gelen verileri kolayca birleştirebiliyor ve milyonlarca genom dizisini barındıracak şekilde ölçeklenebiliyor.

Bireysel genomik bölgeler anne veya babadan yalnızca bir ebeveynden miras alındığından genomdaki her noktanın atası bir ağaç olarak düşünülebilir. "Ağaç dizisi" veya "ataların rekombinasyon grafiği" olarak bilinen ağaç kümesi, genetik bölgeleri zaman içinde, genetik çeşitliliğin ilk ortaya çıktığı atalara bağlar.

Araştırmayı Büyük Veri Enstitüsü'nde doktorasının bir parçası olarak üstlenen ve şu anda MIT ve Harvard Broad Enstitüsü'nde doktora sonrası araştırmacı olan baş yazar Dr. Anthony Wilder Wohns şunları söyledi, “Aslında, atalarımızın genomlarını onları geniş bir ilişkiler ağı oluşturmak için kullanmak amacıyla yeniden yapılandırıyoruz. Daha sonra bu ataların ne zaman ve nerede yaşadığını tahmin edebiliriz. Yaklaşımımızın gücü, temel alınan veriler hakkında çok az varsayımda bulunması ve hem modern hem de eski DNA örneklerini de içerebilmesidir.”

Çalışma, sekiz farklı veri tabanından alınan modern ve eski insan genomları hakkındaki verileri birleştirdi ve 215 popülasyondan toplam 3609 ayrı genom dizisini içeriyordu. Antik genomlar, yaşları 1000 ila 100 bin yıl arasında değişen, dünya genelinde bulunan örnekleri içeriyordu. Algoritmalar, genetik varyasyon modellerini açıklamak için evrim ağaçlarında ortak ataların nerede bulunması gerektiğini tahmin etti. Ortaya çıkan ağ, neredeyse 27 milyon ata içeriyordu. 

Bu örnek genomlara konum verilerini ekledikten sonra, yazarlar, tahmin edilen ortak ataların nerede yaşadığını tahmin edebilmek için ağı kullandılar. Sonuçlar, Afrika'dan göç de dahil olmak üzere, insanın evrimsel tarihindeki önemli olayları başarıyla yeniden ele aldı.

Soy haritası zaten son derece zengin bir kaynak olmasına rağmen, araştırma ekibi, mevcut olduğunda genetik verileri dahil etmeye devam ederek onu daha da kapsamlı hale getirmeyi planlıyor. Ağaç dizileri verileri son derece verimli bir şekilde sakladığından, veri kümesi milyonlarca ek genomu kolayca barındırabilir.

Natural: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abi8264