Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Gen terapisi, hastalığı tedavi etmek veya iyileştirmek için kişinin genlerini değiştiren bir tekniktir. Gen terapileri, hastalığa neden olan genin sağlıklı bir kopyasıyla değiştirilmesi gibi çeşitli mekanizmalar yoluyla çalışabilir. Ocak 2024, kalıtsal sağırlığın tedavileri için bir dönüm noktası oldu. Yeni bir bilimsel çalışma, işitme kaybı için gen terapisiyle tedavi edilen altı çocuktan beşinde işitme iyileşmesi ve konuşma tanımada iyileşmeler gösteren bir klinik araştırmadan elde edilen bulguları bildirdi. Aralık 2022'de başlayan ve Çin'de yürütülen deneme, kalıtsal sağırlık hastalığının tedavisi için gen terapisini uygulayan ilk insan klinik denemesini temsil eder.

İşitme kaybı dünya çapında 1,5 milyardan fazla insanı etkiliyor ve bunların yaklaşık 26 milyonu doğuştan sağır. Çocuklarda işitme kaybının %60'ından fazlası genetik nedenlerden kaynaklanır. DFNB9 hastalığı, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan fonksiyonel bir proteinin üretilememesiyle sonuçlanan bir gen mutasyonunun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Günümüzde bu hastalığın tedavisi yoktur.

Gen terapisini alan ilk katılımcı, doğuştan ciddi işitme kaybı olan 11 yaşındaki bir çocuk, denemeden sonraki 30 gün içinde işitme duyusunun iyileşmesini deneyimledi. Harvard Tıp Okulunda kulak burun boğaz ve baş boyun cerrahisi alanında yardımcı profesörü olan bilim adamı DPhil Zheng-Yi Chen, "Çocuklar duyamıyorsa, beyinleri müdahale olmaksızın anormal şekilde gelişebilir. Bu çalışmanın sonuçları gerçekten dikkat çekicidir. Çocukların işitme yeteneklerinin her hafta önemli ölçüde arttığını ve aynı zamanda konuşmalarının yeniden kazanıldığını gördük." demiştir.

The Lancet dergisinde yayınlanan çalışmada, hastalığı tedavi edebilecek bir geni özel bir cerrahi prosedürle hastaların iç kulaklarına yerleştirmek için zararsız bir virüs, taşıma aracı olarak kullanıldı. Çalışmadaki altı çocuğun tamamında tam sağırlık vardı. 26 haftanın ardından beş çocukta işitmede ve konuşma algısında çarpıcı iyileşmeler görüldü.

Bu çalışma, gen terapinin DFNB9 hastalığının tedavisindeki güvenliği ve etkinliğinin yanı sıra diğer genetik işitme kaybı biçimlerine yönelik potansiyellerine dair kanıtlar sunmaktadır. Üstelik sonuçlar, taşıyıcı aracı olarak kullanılan virüsü insan iç kulağına yerleştirilmesinin güvenliğinin anlaşılmasına da katkıda bulunmaktadır.

Fudan Üniversitesinin Göz ve KBB Hastanesi'nden Tıp doktoru, Yilai Shu "Ekibimizin, DFNB9'un hayvan modelindeki temel araştırmasından DFNB9'lu çocuklarda işitme restorasyonuna kadar olan çalışmaya taşımış olmaları oldukça heyecan vericidir" demiştir. Bununla beraber Shu, daha fazla hastaya tedavi sağlamak amacıyla diğer genetik işitme kaybı türleri üzerinde gelecekte yapacakları çalışmalar konusunda heyecanlı olduğunu belirtmiştir. Araştırmacılar, deneyi daha büyük bir örneklem boyutuna genişletmeyi ve sonuçlarını daha uzun bir zaman çizelgesinde takip etmeyi planlıyor.

Yazar: Bassma BOUANANI

Kaynak: GEN Magazine Genetic Engineering & Biotechnology News. ‘Five Deaf Children Have Hearing Restored by AAV-Based Gene Therapy’ 25 Ocak, 2024 https://www.genengnews.com/topics/translational-medicine/five-deaf-children-have-hearing-restored-by-aav-based-gene-therapy/