Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

58,000 tam genom dizilenmiş İzlandalı bireyin verilerini analiz eden bilim insanları, nüfusun %4'ünün bu eyleme geçilebilir genotiplerden en az birine sahip olduğunu tespit etti. Bu genotipler, kardiyovasküler sorunlar, kanser ve metabolik bozukluklar gibi ciddi hastalıklarla ilişkilendiriliyor. (1)

Araştırma, özellikle kanser predispozan genotipleri taşıyan bireyler arasında dikkat çekici sonuçlara ulaştı. Bu grup, genotipleri taşımayanlara göre üç yıl daha kısa bir medyan yaşam süresine sahipti. Meme, yumurtalık ve pankreas kanseriyle ilişkilendirilen BRCA2'deki varyantlar, yaşam süresinde yedi yıl azalmayla bağlantılıydı. (2,3 ) Ayrıca, yüksek kolesterol ve kardiyovasküler hastalığa neden olan LDLR'deki bir varyant, yaşam süresini altı yıl kısalttı.(1)

Araştırmacılar, eyleme geçilebilir genotipleri taşıyan bireylerin, bu genotiplerle ilişkilendirilen hastalıklara daha yüksek oranda yakalandığını gösterdi. Örneğin, BRCA2 varyantlarını taşıyanların meme, yumurtalık veya pankreas kanserinden ölme riski yedi kat daha yüksekti. Prostat kanserine yakalanma olasılıkları taşımayanlara göre 3.5 kat daha yüksekti ve bu kanserden ölme olasılıkları yedi kat daha fazlaydı.(1)

deCODE Genetik'in bilim adamı Patrick Sulem, "Sonuçlarımız, bu eyleme geçilebilir genotiplerin ömrü üzerinde dramatik etkiler yaratabileceğini gösteriyor," dedi. Şirketin CEO'su Kari Stefansson ise eyleme geçilebilir genotiplerin açıklanmasının potansiyelini vurgulayarak, "Bu bilgi, klinik karar verme sürecine rehberlik edebilir ve hastaların sonuçlarını iyileştirebilir. Bireyler ve toplum için hastalık yükünü azaltma potansiyeli taşıyor," şeklinde konuştu. (1)

İzlanda'nın genetik haritasını çözerek elde edilen bu bilgiler, gelecekteki tıp uygulamalarında büyük bir dönüşümün habercisi olabilir!

Yazar: Saliha KAYGISIZ

Kaynak: 

1.     https://scitechdaily.com/1-in-25-carry-genes-linked-to-a-shortened-lifespan/

2.     Kaya, N. (2019). Yeni nesil dizileme yöntemi ile brca1 ve brca2 genlerinde tespit edilmiş varyantların biyoinformatik yöntemlerle analizleri: Retrospektif çalışma (Doctoral dissertation, Bursa Uludag University (Turkey)).

3.     Ünalan, P. C. (2009). Ailesel meme kanseri risk gruplarında genetik danışmanlık: Türkiye'de mevcut durum ve bir öneri (Doctoral dissertation, Marmara Universitesi (Turkey)).