Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Beyin hücreleri arasında sinyal geçişini engelleyen genetik değişimlerin de şizofreninin temel sebebi olduğu çok güçlü bir ihtimal. Bilim insanları, beyindeki nöronlar arası sinapslarda gerçekleşen kimyasal uyarının iletimini harekete geçiren ve engelleyen genler ile şizofreni arasında çok güçlü bir ilişki tespit etti.

Araştırmanın bulguları, bireysel çevresel şartlarla da ortaya çıkabilen ama çoğunlukla kalıtımsal genetik sebepleri ile şizofreniyi anlamamızı sağlıyor. Bu anlamda araştırmanın dört önemli noktası bulunuyor.

GABAerjik: Sinyal mekanizmasının zarar görmesinin, şizofreniye ne kadar etkisi olduğu ilk kez tespit edildi.

Merkezi Sinir Sistemi (CNS) dışında “gen kopya sayısı” bozulmalarının bir etkisi görülmedi.

Şizofreni NMDAR ve ARC komplekslerinin dâhil olduğu, bulgularla desteklendi.

Buna ek olarak, glutamaterjik sinyallerinin bozulmasının hastalığa etkisi tespit edildi.

Sonunda neredeyse en yanlış anlaşılan hastalıklardan biri olan şizofrenide, neyin yanlış gittiğini anlamaya başlıyoruz. Neuron dergisinde yayımlanan bu öncü araştırma ile hastalık, daha geçerli bir şekilde modellendi ve gelecek dönem tedavileri için yön gösterici bilgiler toplamı derlenmiş oldu.

Araştırma dâhilinde 11.355 şizofreni hastası ile sağlıklı insanların DNA’ları karşılaştırdı. Hastalarda; sinaps uyarısı ve uyarının engellenmesi ile ilgili görevlerde olan genlerde, gen kopya sayısı (copy number variations) olarak adlandırılan çok sayıda mutasyon gözlendi.

Şizofreninin nörogelişimsel bir hastalık olduğu fikrini destekleyen araştırma, bilim dünyasında tamamen genetik temellere odaklanıyor olmasından dolayı büyük bir heyecan yarattı.

Günümüzde şizofreni tedavileri; dopamin nörotransmiterleri üzerine odaklanmış halde ancak son dönemdeki çalışmalar ile glutamat ve GABA nörotransmiterleri üzerinden yeni yaklaşımlar geliştirilebileceği düşünülüyor.

Dopamin sentezini kontrol eden; glutamat ve GABA sistemleri arasındaki dengeyi kuracak ilaç tasarımlarında, bu çalışma temel alınabilecek bir niteliğe sahip. Geçen yıl içinde, bilim insanları 100’den fazla genin şizofreni üzerinde minör etkileri olduğunu tespit etti. Bu etkiler ergenliğin son dönemleri ve erken dönem yetişkinlik süresinde halisünasyon görme, yanılsamalar ve olmayan sesler duyma durumlarının sıklaşması olarak kendini gösteriyor. Diğer benzer çalışmalarda şizofreninin yaklaşık yüzde 60 ila 80 oranla genetik temelli olduğunu ortaya koyuluyor.

Kanıtlar hem çevresel hem genetik etkenlerin hastalıkta rol oynadığını net bir şekilde gösterirken, bilim insanları da hastalığın biyolojik temellerini anlamak üzere gen çalışmalarına odaklandı.

Genetik yıkımların, beynin kimyasal dengesini bozabileceği ve aynı şekilde de şizofreniye ve benzeri hastalıklara sebep olabileceği bu araştırma ile tekrar ortaya çıkarılmış oldu.

Gelecekte yapılacak olan benzeri çalışmalar temel alınarak; bireylerde şizofreninin gelişme ihtimali ve doğru mekanizmaların hedeflendiği tedavi yöntemlerinin, kişisel genetik durumlara göre tespit edilebileceği düşünülüyor.

Kaynaklar: Cell / Neuron