Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Evet değişen dünya beraberinde hızlı bir hastalıklar geçidi sunuyor. Kalp, diyabet, obezite ve kanser, çağın önemli hastalıkları arasında öne çıkma yarışındayken bir taraftan da günümüzden 30 yıl önce adını çok nadir olarak duyduğumuz ve anlamını çoğumuzun bilmediği AIDS gibi rahatsızlıklar artık sıradanlaşanlardan.   

 

Laboratuvarlarda bu hastalıklar için çözüm arayışları hummalı çalışmalarla sürerken, modern tıbbın değil tedavisi teşhisinde dahi zorlandığı hastalıkların adı duyulmaya başladı. Çoğunun teşhisi bile kolay yapılamayan bu hastalıklar, ilk görüldüğü kişilerin isimlerini taşıyarak sürüp gidiyor Ülkemiz gündemine “kaçış sendromu” ismi ile düşen hastalık ilk kez şovmen Mehmet Ali Erbil ile duyulmuştu. Fenerbahçeli ünlü futbolcu Sedat Balkanlı ve iş adamı Vehbi Koç’un kızı Suna Kıraç gibi isimlerde uzun yıllar ALS hastalığı ile mücadele vermişlerdi.    

 

Ünlüler ile ismini duyduğumuz bu nadir hastalıklar ne yazık ki, onlarla sınırlı değil. İşte o milyonda bir görülen rahatsızlıklardan bazıları;

 

Erken yaşlanma(Progeria)

Dünyada 5 milyonda bir görülen bir hastalık. Zekâ ve beyin gelişimi normal kalırken deri ve organlar hızlı bir şekilde yaşlanıyor ve bu rahatsızlığa yakalanan kişiler en fazla 15 yaşına kadar yaşayabiliyor. Rahatsızlığın modern tıpta tedavisi yok ve günümüze dek 30 un üzerinde hastada görüldü. 

 

Görülme olasılığı 100 binde 1 olarak bilinen bu rahatsızlıkta, kaslar zayıflayarak eriyor ve zamanla kişi yatağa bağımlı hale geliyor. Bir süre sonra ise hastalık ilerliyor ve konuşma hatta yutkunma gibi sorunlar ortaya çıkıyor. Rahatsızlık daha da ilerlediğinde ise solunum yetmezliği ve akciğer enfeksiyonu kişinin ölümüne sebep olabiliyor

 

 Hipokondriyasiz; kişinin vücut semptomlarının yeterli tıbbi değerlendirmesi ve sorun bulunmamamsına karşın sürekli olarak yanlış yorumlamasına bağlı olarak ciddi bir hastalığının olabileceğinden duyduğu kaygı olarak tanımlanıyor. Vücudun normal çalışmasına ilişkin belirtilere çeşitli anlamlar yükleyerek anormal bir durummuş gibi yorumlayan bu hastalar, terleme, öksürme, kabızlık, kalp atış gibi olağan durumları dahi ağır bir hastalık belirtisi kabul ediyorlar. Yaygınlığı hakkında net bir bilgi olmamasına karşın en sık 20-30 yaşları arasında başlıyor. Bu kişiler tıbbi yayınları, yeni çıkan ilaçları yakından takip ederek bilgi topluyorlar. Bu da çoğu zaman hastanın doktorla yarışa girmesine neden oluyor. Kişi doktora gidip herhangi bir fiziksel rahatsızlığının olmadığını öğrenip de psikiyatriste sevk edildiğinde vücutsal bir hastalığının olduğu konusunda ısrar ediyor. Bu ısrarını kanıtlayabilmek için doktor doktor gezen Hipokondriyasiz hastalarında, depresyon sıklıkla görülüyor.

 

Milyonda sadece 5 kişide görülen bir hastalık ve aniden görülen öksürük, yüksek ateş, göğüs ağrısı ve nefes darlığı ile başlıyor. Bu hastalığın bir özelliği de tüm dünyada en fazla Türklerde görülüyor olması. Hastalıkta akciğer dokusundaki hava keseciklerinde minik taşlar oluşuyor ve kesin bir tanısı ya da tedavisi bulunmuyor. Bu hastalığa yakalanan 450’nin üzerinde kişi bulunuyor

 

Dünya bu hastalığı ilk kez Lorenzonun yağı isimli filmle tanındı. Genellikle 5-8 yaşındaki çocuklarda görülen hastalık, davranış değişiklikleri, işitme ve görsel bozukluklar ile başlayıp hızla ilerleyip birkaç yıl içinde ölümle sonuçlanabiliyor.

 

Poliarteritis nodoza (PAN) 

Küçük ve orta çaplı damarları tutan vaskülitik bir sendrom olan bu hastalıkta deri döküntüleri, asimetrik poliartralji, artrit gibi multisistem tutulumu görülüyor. Bu rahatsızlığa yakalanıp sonu ölümle biten olguların yaklaşık %50 sinin ölüm nedeni ise, böbrek yetmezliği. 

 

Günümüze dek yılda 227.000’den çok daha fazla kişinin hayatına mal olan bu hastalık için henüz kesin bir tedavi bulunmuyor. Vücuda giren virüs insanın hastalıklara karşı direncini sağlayan bağışıklık sistemini etkisiz hale getiriyor ki bu durumda kişi kolayca baş edebildiği diğer hastalıklara karşı bile güçsüz duruma geliyor. Sonuç olarak da basit bir enfeksiyon dahi kişinin ölümüne sebep oluyor. HIV virüsü insan vücuduna bir kez yerleştikten sonra artık bu virüsün yok edilmesi yada vücuttan atılması mümkün olmuyor. Ancak virüsün etkilerine engel olmak için bir takım ilaçlar kullanılabiliyor.

 

Gilles De La tourette sendromu 

Psikiyatrik bir rahatsızlık olan sendromda yoğunluğu ile şiddeti sürekli değişen motorik ve vokal tikler görülüyor.  Başlangıcı çocukluk çağı ile gençlik çağı olan bu hastalıkta Motorik tik altında, esasen bütün vücutta oluşabilen ve en sık yüz ve baş bölümünde görülen iradedışı oluşan kasılmalardır. Vokal tikler ise iradedışı çıkartılan gürültüler, sesler veya kelimelerdir.

 

Enzim eksikliğinden kaynaklanan bir karaciğer hastalığı. Vücutta lösin, izolösin, valin gibi aminoasitlerin birikimiyle oluşuyor. 

 

 Bulaşıcı bir hayvan hastalığı olan bu rahatsızlıkta virüs sadece kuşları ve daha az olarak domuzları enfekte ediyor. Bütün kanatlı hayvanlar enfeksiyon için risk altında. Özellikle de hayvanların sıkı temas içinde yaşadığı kümes hayvancılığında virüs çok kolay olarak yayılabiliyor ve ardından da salgına sebep olabiliyor. Virüse yakalanan kuşlar genelde hastalığın etkilerinin görüldüğü ilk gün ölüyor. 

 

Akciğerlerin, kalbin pompalayıp gönderdiği kanı kabul etmemesi sonucu oluşan bu hastalığın sebebi modern tıpta belirlenmiş değil. Bu rahatsızlık beraberinde nefes darlığı, yorgunluk, öksürük, göğüs ağrısını getiriyor. İlerleyen dönemlerinde ise, ani ölümler yaşanıyor. Ülkemizde bu rahatsızlığa yakalanan yaklaşık 70 hasta bulunuyor.

 

Domuzlar arasında yaygın olan bir grip biçimi ve bulaşıcı. Bir dönem ülkemizde de tartışmalara yol açan bu hastalık Meksika’dan başlayarak tüm dünyaya yayılmaya başlayan bir rahatsızlık. Normalde domuzlarda gözüken bu grip çeşidi, domuzdan insana ve insandan insana bulaşabiliyor, bulaşma yolu ise, solunum.