Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan tarafından yapılan yeni bir araştırmaya göre, gende bulunan bir mutasyon iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden oluyor. Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.

Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5000’de bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir" dedi.

Prof. Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirtti. Araştırmada çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki bir kız çocuğunun parmaklarında katlanma, fibula kemiğinde gelişmeme, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları, el ve ayak bileği kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görülmüştü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği de keşfedildi ve az gelişmiş bir rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştu. Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bozuk gen bakımından taşıyıcı oldukları da tespit edildi.

Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalık bulunarak tıp bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' olarak girdi.

Çalışmanın Makalesi: ResearchGate