Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Bilim, zihinsel engelli kişilerde görülen nöbetleri, uyku bozukluklarını ve ilgili semptomları azaltabilecek ilaç tedavileri geliştirmeye bir adım daha yakın.

UNLV sinirbilimcilerinden oluşan bir ekip, bir gün dünya çapında milyonlarca insanın hayatını iyileştirebilecek bir araştırmaya imza attı. Araştırma, nörogelişimsel bozuklukların alt türleri ile ilişkili bir dizi olumsuz semptomun temelinde yatan nedenlere odaklandı.

15 Şubat'ta Nature journal Molecular Psychiatry Dergisinde, yayınlanan çalışma, UNLV sinirbilimci Rochelle Hines ve ekibi tarafından yapılan ve iki temel proteinin (kollibistin ve GABAA reseptörü α2 alt biriminin) beyin hücrelerinin ateşlenmesini kontrol ettiğini ve beyin hücrelerinin ateşlenmesine katkıda bulunduğunu keşfeden önceki araştırmalarına dayanıyor. Ekip bu iki temel proteinin epileptik nöbetler, öğrenme ve hafıza eksiklikleri, uyku bozuklukları, down sendromu, otizm ve DEHB dahil olmak üzere çeşitli zihinsel yetersizlik biçimleriyle sıklıkla ilişkili diğer semptomlarla ilşkisini ortaya koydu.

Ekibin en yeni bulguları, kolibistin kodlayan gen olan ARHGEF9'daki mutasyonların, bozulmuş α2 alt birim işlevi yoluyla zihinsel engelle yol açtığını ortaya çıkardı. Ekip ayrıca, α2'nin, çoklu zihinsel engellilik alt tiplerinin özelliği olan birçok olumsuz nörolojik semptomun çıkış noktası olduğunu gösterdi.

Lisans ve lisansüstü öğrenci araştırmacılarla ve UNVL fakültesi ile ortak olan Hines, "Nöbetler ve uyku eksiklikleri, nörogelişimsel bozuklukları olan çocuklarda en yaygın ve en yıkıcı semptomlardan ikisidir ve özellikle uyku eksiklikleri iyi tedavi edilmediğinde tüm aileyi etkileyebilir" dedi. Öğrenci araştırmacıların yanı sıra Tufts Üniversitesi ve Boston Çocuk Hastanesi'nden bilim adamları. "Bu araştırma, hastalara artık ilaç tedavileri geliştirebileceğimiz ve daha kesin müdahaleler sağlayabileceğimiz konusunda yeni bir umut veriyor." dedi.

Araştırmacılar, nörogelişimsel bozuklukları olan hastalara ek olarak, çalışmalarının uyku bozukluğu, epilepsi, anksiyete, hiperaktivite ve diğer nörolojik anormallikler ile boğuşan insanların yaşam kalitesini yüksek derecede iyileştirme potansiyeline sahip olduğunu söyledi.

Makale: medicalxpress.com