Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Suçlu; AMY1 geni

AMY1 geninin fonksiyonu nedir? :
AMY1 geni birinci kromozomda 1536 base pairs(bp) uzunluğunda orta uzunlukta bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan amilaz enzimini kodlar.

Amilaz enziminin fonksiyonu nedir? : Amilaz (α-Amylase 1, Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağıza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisinde bulunan amilaz tarafından parçalanarak bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)
AMY1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki.
Her gen gibi AMY1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar.

Metot

Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İsveçli aile ile yapılan bir çalışma, Amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösterdi. Buna göre amilaz enziminin miktarı azaldıkça şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü. Buradan yola çıkarak amilaz enzimini kodlayan AMY1 geni mercek altına alındı ve yapılan genetik çalışmalar sonucunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkça şişmanlığın arttığını görüldü. Çalışmalar, en az kopya sayısına sahip kişilerin en fazla kopya sayısına sahip kişilere göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıdığını gösterdi.

Aynı diyeti uygulayan kişilerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. Şimdi King’s College / London tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu

Sonuç

Uzmanlar, enzim aktivitesi ile genin kopyalanma sayısı arasındaki olumsuz etkinin, sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşünüyorlar. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı ise diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY1 geni arasındaki ilişkiyi araştırmak olacak.
Yakın bir gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabilecek.
Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
Not 2: Aynı araştırma İngiltere, Çin ve İsveç’te birçok kez tekrarlandı ve aynı sonuçlar elde edildi.
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk Institute for Genetics, University of Cologne

Mehmet SALTUERK
Kaynak:
Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity
Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2939 Received 15 August 2013 Accepted 06 March 2014 Published online 30 March 2014