Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

ABD'de bulunan Kaliforniya Üniversitesi ‘nden insanları, leber konjenital amorozisi (LCA) isimli "genetik körlük" ile ilgili dikkat çeken bir araştırma yaptılar. Yapılan araştırmalarla bebeklikte uygulanan retinoid tedavisinin yetişkin bireylerde de işe yarayabileceği bulgularına ulaşıldı. Uzmanlar, bu araştırmanın bebeklikte müdahale edilmeyen körlüğün yetişkinlik döneminde tedavi edilebileceği anlamına geldiğini belirttiler.

LCA, genler yoluyla aktarılan kalıtsal bir hastalık. Retinadaki bir gen bozukluğundan kaynaklanan hastalık, bebeklik döneminde çok az görme veya hiç görememe olarak kendini gösteriyor. Müdahale edilmediği sürece de kalıcı körlüğe neden oluyor. Bu son araştırma da LCA için uygulanan tekniklerin yalnızca bebeklik çağına özel olmadığını ortaya çıkardı. Bu durum, görme engelli insanlar için yeni bir umut olabilir!

Yetişkin fareler üzerinde çalışma yapan bilim insanları, bebeklik döneminde uygulanan tedavi yöntemini yetişkinlere uyarladılar. Göze sentetik bileşenler enjekte eden uzmanlar, bu süreci bir hafta boyunca devam ettirdiler. Tedavi tamamlandıktan sonraki 27 gün boyunca farelerdeki davranışları inceleyen uzmanlar, tedaviden sonraki dokuzuncu gün itibarıyla sonuç almaya başladılar. Genetik körlük yaşayan yetişkin fareler, ışığa tepki vermeye başlamışlardı. Kaliforniya Üniversitesi'nden Sunil Gandhi, elde edilen bulguların şaşırtıcı derecede iyi olduğunu ifade ediyor. Öyle ki farelerin görmesini sağlayan sinirlerin aktivitesi ilk aşamada 2 kat, tedaviden bir süre sonra ise 5 kat arttı.

Araştırma umut verici olsa da önemli eksikleri var. Tedavi edilen farelerin görme düzeylerinin hangi seviyede olduğu tam olarak bilinmiyor. Yapılacak çalışmalar sonucunda farelerin ne denli görebildikleri tespit edilirse araştırmanın kapsamı genişletilebilir ve insanlar üzerindeki testler de başlayabilir.

Makale: Retinoid therapy restores eye-specific cortical responses in adult mice with retinal degeneration

https://doi.org/10.1016/j.cub.2022.09.005