Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Bilim camiasını şoke eden bu tıbbi ilk, hastalık hakkında bildiğimiz her şeyi sorgulamaya zorluyor.

Erkek genç 17 yaşlarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve bilişsel kayıplar yıllar içinde daha da kötüleşti. Kliniğe sevk edilmeden iki yıl önce, sınıfta odaklanmakta zorlanmaya başladı. Okuma da zorlaştı ve kısa süreli hafızası geriledi. Çoğu zaman bir gün önceki olayları hatırlayamıyor ve eşyalarını sürekli kaybediyordu. Sonunda bilişsel gerileme o kadar kötüleşti ki genç adam liseyi bitiremedi. Hafıza kliniğine sevk edildikten bir yıl sonra yapılan testlerde, hatırlama skorları akranlarının %80'inden daha düşük çıktı.

En şaşırtıcı olan ise, gencin bilinen genetik mutasyonlara veya aile geçmişine sahip olmamasıydı. 30 yaşın altındaki neredeyse tüm Alzheimer hastaları hastalıklarını patolojik gen mutasyonlarıyla açıklayabilir. Ancak bu gencin ailesinin hiçbirinin Alzheimer veya demans geçmişi yoktu. Ayrıca ani bilişsel gerilemeyi açıklayabilecek başka hastalık, enfeksiyon veya kafa travması da yoktu.

Hastanın beyninin görüntülemesi, hafızada rol oynayan hipokampuste küçülme gösterdi. Beyin omurilik sıvısı testleri klasik Alzheimer belirteçlerini ortaya çıkardı: Artan p-tau181 konsantrasyonu ve azalmış amiloid-β 42/40 oranı. Tüm genom dizilimi yoluyla ise bilinen gen mutasyonları tespit edilemedi.

Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları şöyle yazdı: "Hastanın net patojenik mutasyonları olmayan çok erken başlangıçlı Alzheimer'i vardı, bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini gösteriyor". South China Morning Post'a yaptıkları açıklamada, gelecekteki çalışmaların erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini savundu: "Alzheimer hastalığı olan gençlerin gizemlerini keşfetmek, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri haline gelebilir".

Bu vaka, Alzheimer hastalığının yalnızca yaşlılar için olduğu yönündeki geleneksel görüşü altüst etti. Araştırmacılar artık bilinmeyen biyolojik yolların durumu tetikleyebileceğine inanıyor ve Alzheimer'ın daha önce hayal edilenden çok daha erken ortaya çıkabileceğini öne sürüyor. Bu keşif, nörolojide zorlu yeni bir sınırı açıyor ve hastalığın farklı yaş gruplarında nasıl geliştiğine dair yeniden değerlendirme talep ediyor.

Kaynak:

Makale Başlığı: A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer's Disease

PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36565128/

Ek Kaynaklar:

South China Morning Post: https://www.scmp.com/news/china/science/article/3209607/

ScienceAlert: https://www.sciencealert.com/the-mysterious-case-of-the-youngest-person-ever-diagnosed-with-alzheimers