Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Araştırmada büyük ölçekli genom verileri bir araya getirildi. Birleşik analiz toplam 34.462 otizm ve/veya DEHB vakası ile 41.201 kontrolü kapsadı ve yaklaşık 8,9 milyon genetik varyant incelendi. Araştırmacılar iki durum tarafından paylaşılan yedi genetik bölge belirlerken, otizm ile DEHB'yi genetik açıdan birbirinden ayıran beş bölge daha tespit etti. Bu beş bölgede genetik etkilerin iki durum için ters yönlerde olduğu görüldü.

En dikkat çekici sonuçlardan biri, hem otizm hem de DEHB tanısı bulunan kişilerde ortaya çıktı. Araştırmacılar bu grubun, yalnızca otizm veya yalnızca DEHB tanısı bulunan gruplarla karşılaştırıldığında her iki duruma ilişkin genetik yatkınlığı birlikte daha fazla taşıdığını bildirdi. Çalışma ayrıca ortak genetik bileşenin diğer psikiyatrik özelliklerle, otizm ve DEHB'yi birbirinden ayıran genetik bileşenin ise özellikle bilişsel özelliklerle ilişkili olduğunu gösterdi.

Ancak sonuçlar otizm ve DEHB'nin “aynı durum” olduğu anlamına gelmiyor. Araştırma tam tersine hem ortak genetik temelleri hem de onları birbirinden ayırabilecek genetik özellikleri ortaya çıkarıyor. Ayrıca bu tür genetik bulgular tek başına bir kişinin otizm veya DEHB geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemiyor; her ikisi de çok sayıda genetik varyantın ve diğer gelişimsel faktörlerin rol oynadığı karmaşık, poligenik nörogelişimsel durumlar. Bulguların önemi, beynin gelişimini etkileyen biyolojik mekanizmaların neden bazı insanlarda örtüşen özelliklere ve her iki tanının birlikte görülmesine yol açabildiğini daha iyi anlamamıza yardımcı olması.

Kaynak: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36163277/