Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Exeter Üniversitesi liderliğindeki uluslararası araştırmacılardan oluşan bir ekip, SMIM1 genini devre dışı bırakan bir genetik varyanta sahip kişilerin, dinlenirken daha az enerji harcadıkları için vücut ağırlığının daha yüksek olduğunu keşfetmiştir.

SMIM1, yalnızca 10 yıl önce Vel olarak bilinen belirli bir kan grubunu kodlayan gen araştırılırken tanımlanmıştır. 5.000 kişiden birinde genin her iki kopyası da eksik, bu da onları Vel-negatif yapmaktadır. Yeni araştırmadan elde edilen bulgular, bu grubun aşırı kilolu olma ihtimalinin de daha yüksek olduğunu göstermektedir. Bu sonuç, bir gün yeni tedavilere yol açabilmektedir. Ekip şimdi, tiroid fonksiyon bozukluğuna yönelik ucuz ve yaygın olarak bulunabilen bir ilacın, SMIM1'in her iki kopyasına da sahip olmayan kişilerde obezite tedavisinde etkili olup olmayacağını test etmeyi umuyordur.

Bu yeni çalışma, genin her iki kopyasına da sahip olmayan kişilerin, kanda yüksek düzeyde yağ, yağ dokusu işlev bozukluğu belirtileri, karaciğer enzimlerinde artış ve düşük tiroid hormon düzeyleri de dahil olmak üzere obezite ile bağlantılı başka önlemlere sahip olduğunu bulmuştur.

Exeter Üniversitesi Tıp Fakültesi Hücre Biyolojisi Doçentlerinden baş yazar Mattia Frontini, ‘Obezite oranları son 50 yılda neredeyse üç katına çıktı ve 2030 yılına kadar dünya çapında bir milyardan fazla bireyin obez olacağı öngörülmektedir. İlişkili hastalıklar ve komplikasyonlar sağlık sistemleri üzerinde önemli ekonomik yük oluşturmaktadır. Obezite, enerji alımı ve harcaması arasındaki dengesizlikten, genellikle yaşam tarzı, çevresel ve genetik faktörlerin karmaşık etkileşiminden kaynaklanmaktadır. İnsanların küçük bir azınlığında obezite genetik değişkenlerden kaynaklanmaktadır. Durum böyle olduğunda, bazen bu insanlara fayda sağlayacak yeni tedaviler bulunabilir ve şimdi, yaygın olarak bulunabilen tiroid takviyesi ilacının, SMIM1 eksikliği olan kişilerde obezite tedavisinde faydalı olup olmayacağını öğrenmek için bir klinik araştırma yapmayı umuyoruz.’ diyerek açıklama yapmıştır.

Bu araştırma için, yaklaşık 500.000 katılımcının genetiğini analiz edildi ve SMIM1 geninde fonksiyon kaybına yol açan varyantın bulunduğu 104 kişiyi (46 kadın ve 44 erkek) belirlenmiştir. Varyantın kilo üzerinde bir etkisi olduğunu bulmuşlardır; bu da kadınlarda ortalama 4,6 kg, erkeklerde ise 2,4 kg ekstraya denk gelmektedir.

İsveç'teki Lund Üniversitesi'nde Yardımcı Profesör olan ortak yazar Jill Storry, ‘SMIM1, kırmızı kan hücrelerinde uzun süredir aranan bir kan grubu proteini olarak yalnızca on yıl önce keşfedildi, ancak diğer işlevi şimdiye kadar bilinmemekteydi. İnsan metabolizmasında daha genel bir role sahip olduğunu bulmak çok heyecan vericidir.’ diyerek açıklama yapmıştır. Danimarka Kopenhag Üniversitesi'nden ortak yazar Profesör Ole Pedersen, ‘Tüm ekip, bu yeni bilginin, bu genetik yapıya sahip insanlar için nasıl pratik çözümlere dönüştürülebileceğini görmek için sabırsızlanıyor.’ diyerek eklemiştir.

Yazar: Bassma BOUANANI

Kaynakça:https://news.exeter.ac.uk/faculty-of-health-and-life-sciences/new-genetic-cause-of-obesity-could-help-guide-treatment/