Labmedya - Laboratuvar ve Sağlık Gazetesi

Epilepsi nedenini belirlemeye yardımcı olmak için genetik testler mümkün olsa da, kapsamlı testler her zaman rutin olarak gerçekleşmez ve uzun sürebilir, bu da aileleri cevaplar için bekletir.

The Lancet Neurology dergisinde yayımlanan bu uluslararası çalışma, İngiltere, ABD, Kanada ve Avustralya'dan (4 ülkeden) 100 bebeğin ve ebeveynlerinin genomlarını (tam genom üzerinde değişiklikleri arayan bir süreç) sıraladı ve böylece bebeklik dönemi epilepsisinin erken ve kapsamlı genom sıralamasının (genomun tamamı boyunca değişiklikleri arayan bir süreç) potansiyel gücünü daha iyi anlamayı amaçladı.

Araştırmacılar, ilk kez hızlı genom sıralamasını (HGS) kullanarak hızlandırılmış genetik teşhisin bakım üzerindeki etkisini incelediler. Çalışmaya katılan tüm çocukların %43'ü haftalar içinde teşhis aldı ve bu teşhislerin neredeyse %90'ı durumun prognozunu etkiledi ve tedavi seçeneklerini yönlendirdi.

"Gen-STEPS" (Epilepsi Hizmetlerine Zaman Kazandırma) adı verilen bu çalışma, uluslararası bir konsorsiyum olan Uluslararası Hassas Çocuk Sağlığı İşbirliği (IPCHiP) aracılığıyla başlatılan ilk işbirliğidir. Bu konsorsiyum, her kurumun uzmanlığını ve genom altyapısını kullanarak çocuklar için keşfi ve tedavi gelişimini hızlandırmayı amaçlamaktadır. Konsorsiyuma Boston Çocuk Hastanesi, Melbourne Avustralya'daki Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü, Royal Çocuk Hastanesi, Hastalıklı Çocuklar Hastanesi (SickKids) ve UCL Büyük Ormond Street Çocuk Sağlığı Enstitüsü katılmaktadır.

Genetik bilgiler, bebeklik dönemi epilepsisinin bakımını bilgilendirir. Şu anda bebeklik dönemi epilepsisinin 800'den fazla farklı genetik nedeni bulunmaktadır ve birçok benzer semptom gösterirler. Sıklıkla şüpheli bir teşhisi onaylamak için kullanılan daha hedefli genetik testlerin aksine, hızlı genom sıralaması, bir kişinin DNA'sındaki herhangi bir değişikliği inceleyerek tıbbi bir durumu açıklayabilir. Bu çalışmada, hem biyolojik ebeveynler hem de bebek, çocukların genlerindeki değişikliklerin çocuğa miras kalıp kalmadığını veya yeni mi olduğunu daha hızlı anlamak için HGS (hızlı genom sıralaması) veya "trio" sıralaması olarak adlandırılan bir yöntemle incelendi. Bu içgörüler, sonuçların ailelerinin yaşamlarını ve gelecekteki aile planlamalarını nasıl etkileyebileceğini anlamak için önemlidir.

Çalışmaya katılan katılımcılar arasında başlangıç analizi epileptik nöbetlerinin genetik bir açıklamasını sunmadığında, araştırma ekibi bu genetik testten "negatif" bir sonucun aynı şekilde aileler ve klinisyenler için önemli bir bilgi olduğunu belirtti. Bu sonuç, çocuğun bakımına yönelik bilinçli bir yol haritası sağlamaktadır.

Uluslararası araştırma ekibi, klinisyenler ve çalışma katılımcılarıyla iletişimi sürdürerek HGS'nin çocuğun gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya devam etmektedir, ancak çalışma burada durmuyor. Epilepsideki genetik varyantların daha iyi anlaşılması, klinik denemelere uygunluğu belirlemeye ve özelleştirilmiş müdahalelerin geliştirilmesine yol açabilir.

Bu çalışma Amerikan Pediatri Akademisi, Boston Çocuk Hastanesi Çocuk Nadir Hastalık Kohortları Girişimi, Kanada Sağlık Araştırmaları Enstitüsü, Epilepsi Kanada, Feiga Bresver Akademik Vakfı, Büyük Ormond Street Hastanesi Vakfı, Tıbbi Araştırma Konseyi, Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü, Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü, NIHR Büyük Ormond Street Hastanesi Biyomedikal Araştırma Merkezi, One8 Vakfı, Ontario Beyin Enstitüsü, Robinson Ailesi Dönüşümcü Araştırma İnisiyatifi, Kraliyet Çocuk Hastanesi Vakfı ve Toronto Üniversitesi McLaughlin Merkezi tarafından finanse edildi.

Kaynak: eurekalert.org