Page 55 - LabMedya - 58

www .labmedy a.c om YAŞAM 55

TÜRKİYE’DE 1 MİLYONDAN FAZLA KİŞİ

AKDENİZ ANEMİSİ OLDUĞUNU BİLMİYOR!

AKDENİZ ANEMİSİ HASTALIĞI; ERKEN ÇOCUKLUK
DÖNEMİNDE TESPİT EDİLEN, KAN ÜRETİMİNİN
YAPILAMAMASI İLE KARAKTERİZE, ÇOK CİDDİ BİR
KAN HASTALIĞIDIR.

Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi, talasemi anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları kardeş) ile yeni bir kardeş oluşturulması da ERKEN YAŞTA BAŞARI
taşıdığından habersiz şekilde yaşıyor. Halk ortaya çıkar. aileler tarafından gündeme getirilmektedir. ŞANSI DAHA YÜKSEK
arasında akdeniz anemisi olarak bilinen
talasemi hastalığının taşıyıcısı olmak için iki İŞTAHSIZLIK, KANSIZLIK VE En sık kök hücre nakli uygulanan hasta
kişinin evlenmesi durumunda çocuklarının KARINDA ŞİŞME BELİRTİLERİ grupları talasemi major (Akdeniz anemisi),
hastalıklı olma riski yüzde 25. Bu nedenle lösemiler (Kan kanserleri), aplastik
evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, anemiler (Kemik iliğinde kan üretiminin
taşıyor. Evlenmiş talasemili çiftler ise iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak durduğu durumlar), immün yetmezlikler
ancak genetik işlemlere başvurma şansına büyümesine bağlı karında şişme, demir (Bağışıklık sisteminin doğuştan çalışmadığı
sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık hastalıklar), lenfomalar (Lenf bezi
getirebiliyor. Talasemi hastalığının bilinen durumlarında Akdeniz Anemisi akılda kanserleri), solid tümörler (Nöroblastom) ve
tek kalıcı tedavi şekli ise kemik iliği nakli. tutulmalıdır. doğuştan metabolik hastalıklardır.
Tam uyumlu vericisi olan hastalara 5-7
Akdeniz anemisi dünyada ve Türkiye’de AKDENİZ ATEŞİNDEN TAMAMEN TALASEMİ TAŞIYICISI OLANLARA yaştan önce kemik iliği nakli yapılması
en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal şiddetle önerilir. Erken yaşta yapılan
bir kan hastalığı. Halk arasında “Akdeniz FARKLI BİR HASTALIK TEDAVİ GEREKMİYOR nakillerde başarının daha yüksek olduğunu
Anemisi” adıyla bilinen talasemiye biliniyor. Verici bulunamayan hastaların ise
çoğunlukla Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde Sık sık birbirine karıştırılsa da, Akdeniz Aile içi vericisi olmayan olgularda tam vücutta demir birikimini engelleyen ilaçları
rastlanıyor. Ülkemizin de içinde olduğu Anemisi ve Akdeniz Ateşi aynı hastalık uyumlu aile dışı vericilerden de bu nakiller düzenli kullanmaları, düzenli kan almaları
Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı değildir. Akdeniz anemisi ağır kansızlık uygulanabilmektedir. Ancak bu nakillerin ve hekim kontrollerini düzenli yapmalarını
sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi oluşturan, sürekli kan verilen bir hastalık aile içi nakillere göre daha riskli olduğu öneriyoruz.
bir belirti vermiyor. Ancak her ikisi de iken Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, karın da bilinmektedir. Akdeniz Anemisi taşıyıcı
taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan ağrısı gibi şikayetler oluşturan ve tedavi olanlar, hasta olmadıkları için bir tedavi AKDENİZ ANEMİSİNDE
çocuklarda görülme riski yüzde 25’e edilmezse böbrekte ‘amiloid’ denilen bir gerektirmezler. Ayrıca düzenli takip TOPLUMU FAKTÖRÜ
çıkıyor. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 maddenin birikimi ile böbrek yetmezliği edilmeleri de gerekmemektedir. Ancak
bin talasemi taşıyıcısı ve 4 binden fazla geliştiren farklı bir hastalıktır. İki hastalık da çocuk sahibi olmak istediklerinde eşlerinin
talasemi hastası yaşıyor. Akdeniz havzasında görülmesi nedeni ile taşıyıcı olmaması gerekmektedir. Aksi Akdeniz anemisi hastalığından korunmak
yakın isimlendirmeler ile anılmaktadır. takdirde, iki taşıyıcının evliliğinde yüzde 25 için toplum eğitilmeli ve akraba evliliklerinin
Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma oranında hasta çocuk doğar. riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle TALASEMİDE TEK KALICI TEDAVİ Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda
görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı
engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, KEMİK İLİĞİ NAKLİ GENETİK YÖNTEMLERLE SAĞLIKLI bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile
dünyada her yıl yüz binleri aşan talasemi EMBRİYOLAR AYIKLANIYOR taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık
hastası doğuyor. Hastalık, ülkemizde Akdeniz anemisinde kan değerlerinin açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
oldukça yaygın görülmesine rağmen son düşmesi nedeni le 3-4 haftada bir sürekli
20 yılda yaygınlaşan tarama programları ile kan verilmesi gerekmektedir. Verilen Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çiftin Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması
nispeten azalsa da hala risk sürüyor. kandaki demir, hastada aşırı demir çocuk sahibi olmadan mutlaka doktora durumunda eşlere danışmanlık verilmeli,
başvurması gerekiyor. Hastanede yapılan
birikimine yol açar. Tüm olgulara demir genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli
TALASEMİ HASTALIĞI atılmasını sağlayan şelasyon tedavisi özel işlemle, aile bebek sahibi olmadan ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler
önce genetik yöntemlerle sağlıklı
NASIL TEDAVİ EDİLİR? verilmelidir. Yaşamın ileri yıllarında embriyolar ayıklanıyor ve anne rahmine tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).
demir birikimi karaciğer ve kalpte organ İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler
Talasemi hastalığı; erken çocukluk yetmezliğine yol açtığından, bilinen tek transfer ediliyor. Bu tedavi talasemili bebek mutlaka her gebeliğin erken döneminde
doğumlarını önüne geçmede önemli.
döneminde tespit edilen, kan üretiminin kalıcı tedavi şekli ‘Kemik İliği Nakli’dir. Aynı zamanda aileler talasemili çocuğun (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli
yapılamaması ile karakterize, çok ciddi tedavisinde ilik nakli için yeni bir kardeş tetkikleri yaptırmalıdırlar.
bir kan hastalığıdır. Bu nedenle ömür AİLE İÇİ VERİCİ YOKSA dünyaya getiriliyor, ancak yeni bebeğin de
boyu, ortalama 3-4 haftada bir kan ‘TÜP BEBEK’ DENENEBİLİYOR talasemili doğma riski var. Bu tedaviyle Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde
transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar. 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde
Kemik iliği nakli, ölümcül hastalığı olan ‘Talasemi Major’ olarak isimlendirilen kardeşi sağlıklı olması sağlanıyor ve ilik artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar
ve diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz her 3-4 haftada bir düzenli kan verilen nakli umudu da artıyor. Burada önemli yükselmektedir.
kaldığı hastalara doku grubu tam uyumlu olgularda, tam uyumlu verici (kardeş- nokta, yeni kardeş oluşturma isteğinin • Antalya’da yüzde 13,
olan akraba ya da akraba dışı vericileri var anne-baba-akraba) var ise ‘Kemik İliği aileden gelmesi gerekliliğidir. • Edirne’de yüzde 6.4,
ise vericiden alınan kemik iliğinin, alıcıya Nakli” uygulanmalıdır. Hastaların aile içi • Urfa’da yüzde 6.4,
(hastaya) verilmesi ile tanımlanabilen uzun taramalarında uygun sağlıklı verici bulunma Özellikle Akdeniz bölgesinde bazı • Aydın’da yüzde 5.1,
ve karmaşık bir tedavi yöntemidir. oranı yüzde 25-30 civarındadır. Bu nedenle illerde taşıyıcılık oranı yüzde 10 gibi • Antakya’da yüzde 4.6,
sağlıklı aile içi vericisi bulunamayan yüksek oranlara çıkabildiğinden, evlilik • İzmir’de yüzde 4.8,
Yüz yapısı ve kemiklerde değişiklikler hastalara hızla yurtiçi ve yurtdışından öncesi “Talasemi Taşıyıcılığı Testi” • Muğla’da yüzde 4.5,
Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin uygun verici bulunması için tarama yaptırmak, hasta çocukların doğmasını • İstanbul’da ise yüzde 4.5 oranında
bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, başlatılması gerekmektedir. engelleyeceğinden en kesin yöntemdir. Bu Akdeniz Anemisi görülüyor.
kemik iliği kan yapamadığından yaşam nedenle bazı bölgelerde yerel yönetimler, Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın
kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır Ayrıca aile içi vericisi olmayan olgularda bir evlilik öncesinde zorunluluk olarak Talasemi yüksek olduğu bölgelerdir.
bir kansızlık vardır. İleri dönemlerde yüz takım etik, psikolojik ve dini tartışmaları da Taşıyıcılığı Testi istemektedirler. Özelikle
yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana birlikte getirse de tüp bebek uygulaması kansızlık problemi olan anne ve baba Kaynak: https://www.gidahatti.com/talasemi-
gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne (Preimplantasyon Zigot Seçimi- hasta adaylarının gebelik öncesi tarama testlerini hastaligi-nedir-belirtileri-neler-nasil-tedavi-
bağlı koyulaşma görülür. Hasta çocukların çocuğa tam uyumlu, sağlıklı yeni bir yaptırmaları önemlidir. edilir-53003/ Prof. Dr. Tunç Fışgın