Page 54 - LabMedya - 77

54 GENETIK

EMBRİYO

GENETİK TESTİ

Prof. Dr. Ilgın TÜRKÇÜOĞLU
Memorial Ataşehir Hastanesi
Tüp Bebek Uzmanı

Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması bek- çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi)
uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü kadınlar, tek- lenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan için de kullanılmaktadır.
rarlayan gebelik kayıpları olan veya genetik bozukluk 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik
taşıyıcısı olan kişilerde ön plana çıkıyor. Embriyoya tanesi anneden diğeri babadan gelir. Düşük kaliteli komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu PREIMPLANTASYON GENETIK
herhangi bir zarar vermeyen genetik testler sağlıklı yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içe- olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma TARAMA VE TANI TESTI EMBRIYOYA
gebeliğe ulaşma süresini de kısaltabiliyor. risinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları süresini kısaltabilir. ZARAR VERIR MI?
bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da
EMBRIYODA GENETIK TEST NEDIR? döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün
kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. embriyosuna uygulanmaktadır. Bu aşamada embri-
Embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma şansı yoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı
yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik oldukça düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler
olarak normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla riski yüksektir. farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak
yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan trophoektoderm’den alınmaktadır. Deneyimli mer-
az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik PREIMPLANTASYON GENETIK kezlerde biyopsi işlemine ait embriyoda bir zarar
laboratuvarına gönderilir. TARAMA (PGT-A) KIMLERE YAPILIR? oluşmamaktadır.
EMBRIYODA KAÇ ÇEŞIT GENETIK Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içe- PREIMPLANTASYON GENETIK
TEST YAPILABILIR? risinde DNA’larında genetik hata biriktirirler. Bu da TARAMA VE TANI TESTI KIMLERE
genetik olarak anormal embriyo gelişimine neden ÖNERILMEKTEDIR?
Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimp- olur. Yirmili yaşlarındaki kadınların embriyolarının PREIMPLANTASYON GENETIK TANI
lantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı (PGT-M) TESTININ AMACI NEDIR? Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A)
genetik tanı (PGT-M). %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollar-
dan gebe kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının Preimplantasyon genetik tanının amacı, ebeveyn- Ê İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygu-
PREIMPLANTASYON GENETIK TARAMA artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneup- lerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk lanan 35 yaş üstü kadınlar
(PGT-A) TESTININ AMACI NEDIR? loidi oranlarının artmasının nedeni artan kadın yaşı bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşı- Ê Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular
ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 mayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel Ê Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)
Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı yaş üstü kadınlar Preimplantasyon Genetik Tarama bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede Ê Tek gen hastalıkları için
kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda (PGT-A) adayıdırlar. bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmakta- Ê Ebeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk
kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anor- dır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği için taşıyıcı olması (bazı nadir hastalıklar için
mallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen tek ebeveynin taşıyıcı olması)
normal embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı Ê Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk
bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, 12. gebelik haftasına kadarki dönemde görülür ve hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit varlığı

Labmarkershop.com Türkiye’nin En Büyük ONLINE Laboratuvar Alışveriş Sitesi