Page 60 - LabMedya - 68

60 SAĞLIK

HASTALIKLARA

YAKALANMA RİSKİMİZİ

DAHA İYİ BİLEBİLİR MİYİZ?

POLİJENİK RİSK SKORU (PRS) Ecz. Oğuzhan AYDOĞAN

Son yıllarda yeni genetik yöntemlerin kişiden örneklenen (hastalıkları taşıyan ve 1. kişi
gelişmesiyle beraber genetik alanındaki taşımayan) ilgili genomların karşılaştırılması
yeniliklere yetişebilmek gerçekten de suretiyle birtakım sonuçlar çıkarabiliyorlar.
mümkün görünmüyor. Neredeyse her Bazı hastalıklar için yüzlerce hatta binlerce
yıl keşfedilen tanı ve tedavi yöntemleri gen varyantı belirlenebiliyor. Sonrasında
baş döndürücü. DNA araştırmaların bilgisayar yazılımlarıyla istatistiksel Genomik varyant
ilerlemesiyle beraber Polijenik Risk hesaplamalarla bilirlikte hastalıklarla 2. kişi
Skoru adı altında yapılan çalışmalar bir ilgili risk faktörleri hesaplanıyor. Bunun
insanın ömrünün geri kalanında hangi tip sonucunda Polijenik Risk Skorunuz
hastalıklara (kanser, kronik kalp hastalıkları oluşuyor.
vs.) yakalanma olasılığını hesaplayabiliyor.
Tabi ki bu yalnızca o hastalık ile ilgili Örnek 1
Bir insan genomlarında ortalama 6 milyar göreceli bir hesaplama. Nedeni, yapılan
harf kodu barındırır. Bireyler arasında sadece istatistiksel bir hesaplama ve
küçük birtakım farklılıklar vardır (birkaç hastalığın zamanlaması veya gelişim
milyon kadar) ki bu farklılıklar bizleri eşsiz hızını bize söylemesi mümkün değil.
kılan özelliklerimizdir. Bunlara Genomic Bunun dışında farklı gruptaki genomların
Varyantlar denir ve DNA’mızda spesifik bazı varyantlarının karşılaştırılması olduğu için
alanlarda bulunurlar. genetik bileşimlerinin farklılıklarının etkisi
hesaplanamıyor (şimdilik).
Örnek 1; 1 nolu kişide gen diziliminde C
koduna denk gelen gen başka bir kişide T Örneğin; Polijenik risk faktörü aynı
kodu olabiliyor ve bu varyant, ten rengimizi derecede yüksek iki kişi düşünün, biri 20
belirliyor. diğeri 90 yaşında. Her ikisinin de yaşam
riski farklı olacaktır ki bu skor bize yalnızca
İşte bu farklı varyantlar bizlerin ilgili oranlamayı verecektir; sebep sonuç
karakteristik özelliklerinin yanı sıra, bazı ilişkisini değil.
hastalıklara yakalanma risklerimizi de Şekilde genomik varyant “V” harfi ile gösterilmiştir. Bazıları bireyler Örnek 2
belirleyebilirler. Şimdi soruyu soralım; PEKİ BUNDAN NASIL arasında paylaşılırken bazıları bir tek kişiye özeldir.
Bu genomik varyantlar bizim hastalık YARARLANABİLİRİZ?
geliştirme skorumuzu nasıl belirliyorlar?
Şimdilik etnik ve cinsiyetsel farklılıklar ile
Bazı hastalıklar tek bir genin farklılığıyla ilgili skorları daha biliyoruz. Örneğin bazı Kistik Fibroz
oluşurken, bazıları da birden çok gen hastalıklar Avrupa kökenli bireylerde daha
grubunun ve çevresel faktörlerin etkisiyle sık görülürken ilgili varyantlar Asya kökenli
oluşuyor. bireylerde çok daha düşük skorlarda 1. kişi
olabiliyor. Göğüs kanseri riskindeki gibi
Örnek 2; Kistik Fibroz hastalığı tek bir genin
yani 7 numaralı kromozomun üzerindeki kadınlarda görülme oranı çok daha yüksek
(CFTR geni) tek bir genin varyantı ile olabiliyor.
oluşmaktadır. Şu an PRS ye baktığımızda sağlık
Örnek 3; Çoklu veya karmaşık genetik profesyonelleri tarafından henüz
hastalıklara örnek olarak, koroner kalp uygulaması olan veya standardize edilmiş
hastalıklarını örnek verebiliriz ki; burada bir yöntem değil. Zira halihazırda çok Şekilde her bir “v” o kişideki bir genomik varyantı temsil etmektedir; Örnek 3
birden fazla genetik varyant ve çevresel fazla data toplanmaya ve skor belirleme ancak Kistik Fibroz ile ilgili değildir. Her bir “V” ise CFTR gen
faktörler olan yeme/içme alışkanlıklarımız, çalışmaları geliştirilmeye devam ediliyor. mutasyonunu temsil eder.
stres, uyku, sigara gibi etmenlerdir. Ancak bazı özel sağlık kuruluşları şimdiden
hastalarının PRS’lerini belirlemeye Kroner Arter hastalığı
Örnek 4; İşte Polijenik kelimesi buradan başladılar. Ancak bu her zaman olasılıktan
gelmektedir. Poli yani “çoklu” genlerle ilgili öteye gitmeyecek görece bir skor olacak.
varyantları istatiksel olarak hesaplayıp Yine de PRS’nin insanların sağlığı ve yaşam 2. kişi
size bir risk skoru verir. Yukarıdaki örnekte şekilleri üzerine etkileri araştırmacılar ve
koroner kalp rahatsızlıklarının 60 ayrı ulusal sağlık kuruluşları tarafından çokça
gen varyantının varlığıyla beraber tek bir desteklenmekte. Kim bilir belki gelecekte
gen üzerine kümelenmeden oluştuğu reçete edilebilir bir yöntem olabilir.
belirlenmiştir.
Kaynak: www.genome.gov/Health/
PEKİ BU SKOR NASIL Genomics-and-Medicine/Polygenic-risk-
HESAPLANIYOR? scores
Örnekte her bir kırmızı “v” koroner kalp hastalığı ile ilgili genomu Örnek 4
Burada işin içine büyük data analizleri temsil etmektedir. Her gri renkli “v” yine bir varyantı temsil eder
giriyor. Araştırmacılar çok fazla sayıda ancak hastalık ile ilgisi bulunmamaktadır.