Page 32 - LabMedya - 88

32 GENETIK

GÖRME ENGELLİ

TÜRK ÇOCUĞA İNGİLTERE'DE

'HAYAT DEĞİŞTİREN' GEN TEDAVİSİ

Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde deney aşamasındaki bir gen
tedavisini, ileri derece görme engelli dört küçük çocuğa uygulayan doktorlar,
büyük iyileşme görüldüğünü açıklıyor.

Yeni yürümeye başlamış dört çocukta da "hayatlarını Deneysel tedavinin direktörlerinden Moorfields Göz Has-
değiştirecek nitelikte" görme yeteneği kazanımı tespit tanesi retina cerrahı Prof. James Bainbridge, bu yaşta
edildi. Biri Türk. dört çocukta doğum sonrası hızla ilerleyen kaydedilecek ilerlemelerin çocukların gelişimi ve insan-
nadir bir genetik hastalık bulunuyordu. larla etkileşim kurma yetenekleri açısından büyük bir fark
yaratabileceğine işaret ediyor.
Gen tedavisi öncesi görme engelli olarak kayıt altına alın-
mışlardı ve yalnızca karanlık ile aydınlığı ayırabiliyorlardı. "Küçük yaştaki görme bozukluğunun çocukların gelişimleri
Tedavi sonrası tüm çocuklarda ilerleme olduğu, hatta üzerinde yıkıcı etkileri olur" diyen Bainbridge, bu gen teda-
bazılarının resim çizmeye ve yazmaya başladığı kaydedildi. visinin hayat değiştirebilecek etkileri olduğunu söylüyor.
Lancet tıp dergisinde yayımlanan ve henüz erken bir ABD, Türkiye ve Tunus'tan gelen dört çocuğun hepsi, Leber
dönemde olan çalışmayla ilgili daha ileri denemeler Konjenital Amaurosis hastalığının saldırgan bir türüyle
planlanıyor. İngiltere'de 2020 yılından bu yana başka bir doğdu. Hastalıkları ışığı ve rengi ayırt etmeye yardımcı olan
tür genetik körlük için gen tedavisi uygulanıyor. Bu yeni göz hücrelerin bozulmasına ve hızla ölmesine neden oldu.
çalışma, temel olarak sorunlu bir genin yerine, sağlıklı
kopyasının enjekte edilmesini içeriyor. Londra'daki University College'dan bilim insanları, genin
sağlıklı kopyalarını gözün arkasına enjekte etmeyi başaran
JACE'IN HIKAYESI yenilikçi bir prosedür geliştirdi.

ABD'nin Connecticut eyaletinden Jace, Londra'da gen te- Great Ormond Street Hastanesi'nden uzmanlar, deneysel
davisi gören küçük çocuklardan biri oldu. İki yaşındayken tedavide bu yenilikçi prosedürün uygulanmasına öncülük
ailesi görme yeteneğinde bir sorun olduğunu fark etmişti. etti. Aileler, başka hiçbir seçeneğin bulunmadığı durumlar
için tasarlanmış özel bir lisans altında bu deneysel tedaviye
Annesi DJ, "Sekizinci haftada bebeğinizin size bakmaya onay verdi.
ve gülümsemeye başlaması beklenirken, Jace bunu yap-
mıyordu" diye anlatıyor.

Jace'in annesi bir sorun olduğunu anlamıştı ve nedenini
aramaya başladı. Doktor ziyaretleri ve testlerle geçen
10 aydan sonra bebeğe çok nadir görülen bir rahatsızlık
tanısı koyuldu. Hastalığı, AIPL1 adı verilen bir genin mu-
tasyonundan kaynaklanıyordu ve belirli bir tedavisi yoktu.

Jace'in babası Brendan teşhisi "Bir şok" olarak tanımlıyor
ve sonrasını anlatıyor: "Elbette böyle bir şeyin başınıza
geleceğini asla düşünmezsiniz. Ancak sonunda teşhis
koyulmuş olması çok rahatlatıcı oldu. Artık bununla ilgili
BIOEXPO’25'de ne yapabileceğimizi düşünebilecektik" Gen tedavisi çocukların ilk etapta yalnızca bir gözüne
görüşmek üzere.. Aile oğullarının göz hastalığı hakkında Londra'da konfe- uygulandı. Bu tedavinin herhangi bir olumsuz etkisi olma-
ransta oldukları sırada tamamen şans eseri, deneysel sı durumuna karşı alınan bir önlemdi. Çocuklar tedaviyi
tedaviyi öğrendi. Jace'in ameliyatının hızlı ve "çok kolay" aldıklarında bir ile üç yaş aralığındaydı. Sonraki dört yıl bo-
geçtiğini anlatıyor annesi DJ. yunca farklı kereler, koridorlarda hareket etme ve kapıları
tanımlama dahil, çeşitli şekillerde görmeleri kontrol edildi.
Anahtar deliği tekniği ile dört küçük nokta açılarak sağlıklı
BIOEXPO'24 gen Jace'in retinasına enjekte edildi. Kopyalar, zararsız bir 'SON DERECE ETKILEYICI'
fuar videosu virüsün içinde vücuda enjekte edildi ve retina hücrelerinin
için QR kodu içine girerek kusurlu genin yerini aldı. Moorfields Hastanesi'ndeki doktorlar kendi yaptıkları test-
taratabilirsiniz.
ler ve ailelerin aktardıkları üzerinden ilerleme noktasında
Sağlıklı şekilde çalışan bu gen, gözün arkasındaki hüc- "ikna edici kanıt" olduğuna işaret ediyor. Dört çocuğun da,
İST ANBUL LÜTFİ KIRD AR ICEC relerin daha iyi işlemesine ve daha uzun süre hayatta hastalığın seyri göz önüne alındığında tedaviden yarar
kalmasına yardımcı olan bir süreci başlattı. Baba Brendan, sağladığı açıklanıyor. Yine beklendiği gibi çocukların tedavi
tedaviden sonraki ilk ayda, Jace'in pencereden içeri gi- edilmeyen gözlerinin durumu da kötüleşti.
ren parlak güneş ışığını görünce ilk kez gözlerini kıstığını
fark etti. Londra'daki University College'ın Oftalmoloji Enstitüsü'n-
den göz cerrahı Prof. Michel Michaelides şunu ekliyor: "Bu
Anne, oğlundaki ilerlemenin "oldukça şaşırtıcı" olduğunu çocuklarda elde edilen sonuçlar son derece etkileyici ve
söylüyor: "Ameliyattan önce, yüzünün yakınında bir nesne gen terapisinin hayatları değiştirme gücünü gösteriyor."
tutardık ve onu hiç takip edemezdi." "Şimdi yerden bir Ekip, sonuçların ne denli kalıcı olduğunu tespit etmek için
şeyler topluyor, oyuncakları çıkarıyor, daha önce yap- çocukları izlemeye devam edecek.
mayacağı şeyleri görerek yapıyor."
Şu ana kadar elde edilen sonuçlar, çocukluk çağındaki
Bu Jace'in iyileştiği ya da başka tedaviye ihtiyaç duy- genetik göz rahatsızlıklarına erken müdahalenin "büyük
madığı anlamına gelmeyebilir. Bununla birlikte görme fayda" sağlayabileceği ve çocukların hayatlarını değiş-
kazanımı dünyayı daha iyi tanımasına yardımcı oluyor. tirecek ilerleme sağlanması noktasında umut veriyor.
Baba Brendan "Birazcık görme yetisine sahip olmanın
dahi etkisi gerçekten büyük" diyor. Kaynak: BBC