Page 8 - LabMedya - 71

8 GENETIK

İNSANIN GEN HARİTASI

TAMAMEN ÇIKARILDI

Bilim insanları insan genomunun haritasını
eksiksiz bir şekilde tamamladılar. Araştırmacılar
birçok hastalığa neden olan genetik çeşitlilik ve
mutasyonla ilişkili detayları ortaya çıkaracak bir
başarıya imza attılar.
2003'te ilk kez açıklanan gen haritasının yaklaşık
yüzde 8'i deşifre edilememişti. Bunun nedeninin
haritaya işlenmesi zor olan ve yüksek düzeyde
kendini tekrarlayan DNA parçacıkları olduğu
belirtilmişti. O dönemki DNA dizilimi teknolojileri
bazı kısımları okuyamamıştı.

Esasen bir genomu sıralamak, bir kitabı metinlere
bölüp sonra onları tekrar bir araya getirerek
yeniden oluşturmaya benziyor. Bu işlemde çok
sayıda ortak veya tekrarlanan kelime ve kelime
öbeği içeren parçaları doğru yere yerleştirmek,
özgün metinlerin yerini bulmaktan daha zor.
Birçok tekrarı yakalamaya yetecek kadar büyük
DNA parçalarını bir kerede çözen yeni teknikler
bu engelin üstesinden gelinmesini sağladı.

Projeye liderlik eden bilim insanlarından Dr. Karen
Miga gelişmeyle ilgili olarak şunları dile getirdi:

"İnsan genomunun 20 yılı aşkın süredir
inceleyemediğimiz bu kısımları, genomun nasıl
çalıştığını, genetik hastalıkları, insan çeşitliliğini
ve evrimini anlamamız açısından önemli. "
Söz konusu gelişmenin 'muazzam bir bilimsel
başarıyı temsil ettiğini' söyleyen ABD Ulusal İnsan
Genomu Araştırma Enstitüsü (NGHRI) Direktörü
Eric Green ise şu ifadeleri kullandı; "Bu temel
bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını
anlamak için devam eden birçok çalışmaya
destek verecek."

Tam genomun, eskisinde yer almayan proteinleri
kodlayan 104 gen dahil olmak üzere 3 bin 604
gen içerdiği belirtildi. Yaklaşık 2 bin yeni gen
tanımlayan araştırmacılar tıbbi açıdan önemli 622
gendeki yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı da
tespit etti.

Gen haritasının tamamlanması insan evriminin
daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yaşlanma ve
kanser gibi alanlarda tıbbi keşiflerin yapılmasını
sağlayacak.

Tamamlanan genom, hakemli dergiler Science ve
Nature Methods'da yayımlandı.

Kaynaklar: Independent Türkçe, Euronews,
Amerikanın Sesi, The Guardian