Page 58 - LabMedya - 40

58 www.labmedya.com

NADIR HASTALIKLAR:

SANILDIĞI KADAR NADIRLER MI?

kayıtlara geçen bu hastalıktan etkilenen daha da kolay yapılabilmekte ve nadir desteği vermesi konusunda yine de
kişi sayısı 5 milyondur. Kısacası, hastalıklar daha da hızlı tanımlanabilir istenilen noktaya getirmemiştir. Çünkü
Türkiye’de her 16 kişiden 1’i nadir konuma gelmiştir. (4) ilaç firmalarının nadir hastaların sayısının
hastalığa sahiptir. Bütün dünyadaki az olması nedeniyle bu alanı karlı bir
rakama bakarsak bu rakam 350 milyon TEDAVI IÇIN YAPILACAK ARAŞTIRMALARA yatırım alanı olarak görmemekte ve hala
kişidir. (5, 6) YETERLI MADDI DESTEK SAĞLANMAMASI yeterli yatırımı yapmamaktadırlar. Ancak
Avrupa’da ve Amerika’da ortaya çıkan
Nadir hastalıkların hastalık belirtilerine Özellikle 1983 yılından önce yani irade ve nadir hastalıklarla alakalı kurulan
bakıldığında birçok nadir hastalık doğumla Amerika’nın nadir hastalıklar kanunu kuruluşlar, bireysel olarak çoğu nadir
Dünyada ne kadar hastalık vardır? birlikte açığa çıkarken bazı hastalıklar yürürlükte olmadan önce, nadir hastalığın kendi vakfının olması nadir
Bunu rakam olarak söylemek çokta orta yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Örneğin hastalıklara sahip hastaların ilaca hastalıklar konusunda hükümetin ve ilaç
kolay olmamakla beraber ortalama progeria (hızlı yaşlanma) belirtileri erişimi engellenmişti. Çünkü ilaç satan firmalarının ve toplumun bilinçlenmesini
30 bin hastalık olduğu tahmin doğumla beraber ortaya çıkarken, firmalar bu küçük gruplara daha az sağlamış ve nadir hastalıkların daha
edilmektedir. Kalp hastalıklarından Hugtington hastalığının orta yaştan ilaç satabilecekleri için yüksek kar çok ciddiye alınmasına vesile olmuştur.
otoimmün, enfeksiyon hastalıklarına, sonra belirtileri ortaya çıkar. (7, 8) Bununla edememiş olacaklardı. Sonuç olarak da Böylelikle nadir hastalıklar konusunda
kanserden akçiğer, nörolojik hastalıklara beraber hastalığın görülme sıklığı ilaç firmaları nadir hastalıklar için yeteri kapsamlı bir mücadeleye başlanmıştır. (6,
kadar çok farklı türde hastalık vardır. bölgeden bölgeye değişebilmektedir. kadar araştırma desteği sağlamadılar. 12, 13)
Dünyada görülen bütün hastalıkların Örneğin nadir bir hastalık olan albinism Ayrıca araştırma hastaneleri ve ILK AMAÇ TOPLUMU VE BU
görülme sıklığı hastalıktan hastalığa Afrika Bölgesi’nden diğer bölgelere enstitüler de nadir hastalıklar için tedavi
değişmektedir. Kalp hastalıkları, felç, göre daha sıklıkta görülür. Amerika’da geliştirmeye yanaşmadılar. Bu nedenle ALANDAFINANSAL DESTEK SAĞLAYACAK
akçiğer, kanser, diyabet gibi hastalıklar melanin pigmentinin eksikliğinden nadir hastalıklara “yetim, öksüz” anlamına KARAR MERCILERINI BILINÇLENDIRMEK
çok yaygın görülürken, bazı hastalıklar kaynaklanan albinismli hastaoranı 1: gelen orphans hastalıkları da denmektedir.
daha az yaygınlıkta görülmektedir. Tek 36 000 iken Amerikan- Afrikalılarda bu 1983 yılı nadir hastalar için bir dönüm Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu
tek bakıldığında hastalığın görülmesi oran 1: 10 000’e kadar düşmektedir. noktası oldu. Orphan İlaç Hareketi (EURORDIS) ilk olarak 2008 yılında Şubat
sıklığı yüksek olmayan ama toplu olarak Yine kalıtsal nadir bir hastalık olan [Orphan Drug Act (ODA)] başlatıldı. ayının son gününü nadir hastalıklar
bakıldığında azımsanmayacak kadar Gaucher’s sendromu Doğu Avrupalı Yahudi Böylelikle ODA’nın teşvikiyle nadir hastalık konusunda farkındalığı artırmak için
çok bireyi etkileyen hastalıklar vardır. Bu toplumlarında daha sık görülmektedir. (4, araştırmaları ve ilaç üretmeye yönelik Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlamaya
hastalıklara nadir hastalıklar denmektedir. 9,10, 11) başlamıştır. 2009’da (bir yıl sonra)
Bir çoğunun adını bile duymadığımız bu maddi destek sağlanmaya başlamıştır. Amerikan Ulusal Nadir Hastalıklar
hastalıklar 7 bin farklı hastalıktan oluşan Nadir hastalıkların oluşum nedenine Sonrasında Amerika NIH (National Organizasyonu (NORD, http://rarediseases.
bir hastalık grubudur ve bütün dünyada bakıldığında, hastalıkların % 80’i genetik Institute of Health) ve FDA (Food and Drug org/) nadir hastalıklar gününü kutlamıştır.
300 milyondan fazla bireyi etkilemektedir. kaynaklıdır. Yani yapı taşımız olan DNA’da Administration) gibi federal programlarda 2008 yılında Avrupa’da başlayan bu akım
Her geçen günde yeni bir nadir hastalık meydana gelen kalıtsal mutasyonlardan klinik araştırmaların yanı sıra nadir bütün dünyaya hızla yayılmıştır. 2015
keşfedilmektedir. (1,2) kaynaklanmaktadır.(9) Nadir hastalıkların hastalıkları hedef alan ürün geliştirmeyi yılında 80’in üzerinde ülkede Şubat
de teşvik etmeye başlamıştır. Orphan
(10)
% 20’sini ise enfeksiyon ve alerjilerden İlaç firması teşvikiyle son 30 yılda 373 ayının son günü olarak belirlenen Nadir
Daha az sıklıkta görüldüğünü anlamında kaynaklanmaktadır. Rubinstein-Taybi Hastalıklar Günü’nde çeşitli aktiviteler
“Nadir” ismini verilen bu hastalık sendromunda olduğu gibi spontan oluşan yeni ilacı Amerika Gıda ve İlaç Dairesi düzenlenmiştir. Türkiye nadir hastalıklar
grubunda hastalıkta birçok belirti mutasyonların neden olduğu hastalıklar ve onaylamıştır. Bu ümit verici bir rakam gününe ilk olarak katılımı 2013 yılında
görülmesi ve bu belirtilerin çokta yaygın böbrek kanseri gibi nadir görülen kanser gibi görünse de 7 bin tane nadir hastalık olmuştur. 2016 yılında ise toplumda nadir
olmaması birçok doktorun hastalığın hastalıklar da bu % 20’sine dahildir. olduğu ve bu hastalıkların % 50’sinin hastalıklar konusunda bilinçlendirmek için
teşhisi konusunda zorlanmasına neden nedeni bilinmediği % 95’inin tedavisi Medeniyet Üniversitesi’nin önderliğinde
olmaktadır. Bu hastalıkların teşhisinin olmadığı düşünüldüğünde karşımıza pekte İstiklal Caddesi’nde Nadir Hastalıklar
zorluğu ile birlikte hastalıkların tedavisi EN ÇOK ETKILENEN ÇOCUKLARDIR iyimser olamayacağımız bir tablo çıkıyor. günü kutlanmıştır. 28 Şubat 2017 yılında
ve çaresinin bulunması için yeterince Evet dünyada 7 bin tane nadir hastalık da çeşitli üniversitelerin ve çeşitli nadir
finans kaynağının olmaması bu hastalığa Nadir hastalıklardan etkilenenlerin % bulunmaktadır ve bunların % 50’sinin hastalık kuruluşlarının katılımıyla Beşiktaş
sahip bireylerin ciddi bir sağlık sorunuyla 50’si çocuklardır. Bu çocukların % 35’i nedeni bile bilinmemektedir. % 95 gibi ve Üsküdar’da Nadir Hastalıklar Günü
karşılaşmalarına neden olmaktadır. (2,3) henüz 5 yaşına gelmeden yaşamlarını büyük bir kısmının ise tedavisi yoktur. kutlandı.
yitirmektedirler. Çünkü nadir hastalıklar Nadir hastalıkların tedavisi için ilaç bulma
Peki bir hastalığın nadir hastalık olup büyük çoğunlukla kronik, hastalığın her süreci çok uzun sürmektedir. Bunun en (http://www.rarediseaseday.org/event/turkey/1603)
olmadığı neye göre belirleniyor? Bir geçen gün daha ağırlaştığı hastalıklardır. önemli nedeni bu alandaki araştırmaların (12, 15).
hastalığın nadir olup olmamasına (4, 5) yeterli olmamasından kaynaklanmaktadır. Reference:
istatiksel olarak bakılır ve ona göre karar Her ne kadar ODA nadir hastalıkların
verilir. Nadir hastalık tanımın da istatiksel Hastalığın tedavisi ve çaresinin bulunması tedavisine yönelik araştırmalara bir 1. http://www.who.int
2. http://www.berlin-chemie.de/
bilgiler doğrultusunda ülkeden ülkeye önünde büyük engeller bulunmaktadır. ivme kazandırsa da araştırmacıların 3. https://globalgenes.org/rarelist/
değişmektedir. Amerika’da eğer hastalık Bunların başında hastalığın tanısının ve ilaç firmaların dikkatini yeterince 4. http://www.debatingscienceissues.com/wp-
200 bin kişiden daha az kişiyi etkiliyorsa konulmasının uzun sürmesi ve çekememiştir. content/uploads/2012/09/Rare-diseases-print-
nadir olarak kabul edilir. Bu durum mekanizması dahi bilinmeyen nadir ( 6, 12, 13, 14) friendly.pdf
5. http://globalgenes.org/rarefacts/
İngiltere’de farklıdır. İngiltere 50 binden hastalıkların tedavisine yönelik araştırma 6. Orphanet, http://www.orpha.net/consor/
daha az kişi etkileniyorsa bu hastalığı yapılması ve ilaç üretilmesi için yeterince Akademik araştırmacılar bir hastalığın cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.
nadir hastalık olarak kabul etmektedir. maddi destek sağlanmaması gelmektedir. mekanizmasının keşfedilmesi ve php?lng=EN&stapage=ST_EDUCATION_EDUCATION_
ABOUTRAREDISEASES
Avrupa’da her 2 bin kişiden 1’inde tedavisinin bulunmasında çok önemli 7. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7467/
görülüyorsa bu hastalık nadir hastalık TANININ KONULMASININ UZUN SÜRMESI rol oynamaktadırlar. Bu araştırmacıların progeria.
kategorisi içinde değerlendirilmektedir. yapacağı çalışmalar büyük çoğunlukla 8. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-
(3,4,5,6) Nadir hastalıklarda doktor tarafından vakıflar ve hükümet tarafından sağlanan disease
tanının konulması en büyük sorunlardan fonlarla olmaktadır. Araştırmacıların proje 9. Eurordis, 2005, “Rare Diseases understanding
this public health priority”, p.
Tek tek bakıldığında gerçekten nadir gibi biri idi. Her 10 hastadan 4’ü hastalığın başvurularında nadir hastalıklara oranla 10. https://ghr.nlm.nih.gov
görülen bu hastalıklar bir bütün olarak teşhisinin konulması noktasında sıkıntı yaygın hastalıklarla alakalı projeler daha 11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/
bakıldığında dünya nüfusunun önemli bir çekmektedir. Yapılan hesaplamalar çok destek almaktadırlar. Bu da nadir PMC2211462/
12. http://www.eurordis.org
kısmını etkilediği bir gerçektir. Amerika’da nadir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl hastalıklar ile çalışacak araştırmacı 13. http://www.fda.gov/Drugs/default.htm
toplamda 30 milyon kişiyi ekilemektedir. sürdüğü ve bu sürede nadir hastaların sayısını olumsuz yönde etkilemektedir. (5) 14. Hadjivasiliou, Andreas , “Orphan Drug Report
Bu da Amerika nüfusunun % 10’una 8 ayrı doktor gezdiklerini göstermiştir. 2014” , EvaluatePharma, retrieved 28 June 2015
tekabül etmektedir. Avrupa’da bu rakam Teknolojinin hızla ilerlemesi ve yeni ODA, NIH ve FDA’in kazandırdığı ivmeler 15. http://www.rarediseaseday.org/event/
turkey/1603
35 milyondur. Türkiye’ye bakıldığında teknikler sayesinde biyolojik testler ilaç firmalarını bu alanda araştırma