Page 6 - LABMEDYA 62

6 YAŞAM w w w .labm edy a. c om

AKRABA EVLİLİKLERİ

KAS HASTALIKLARINA

ZEMİN HAZIRLIYOR
Prof. Dr. Haluk Aydın TOPALOĞLU
Çocuk Nörolojisi Uzmanı

az veya fazla olması doğacak çocukta kas (BMD)’nin, Duchenne Musküler Distrofisine Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her
hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine benzer belirtiler gösterse de semptomları 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli
dair bize ipuçları verir. Ancak kas daha hafiftir. Bu hastaların başlangıç bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir
distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta yaşı da daha geçtir. Hastalığın ergenlik kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder.
ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir
başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, çıkar. bile ama yürüyüşünde bir problem vardır,
hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum
birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte YETIŞKINLIK DÖNEMININ EN SIK
solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir. GÖRÜLÜN KAS HASTALIĞI sorunları yaşanabilir, solunum cihazına
ihtiyaç olabilir. Erken dönemde tanınan
ERKEK ÇOCUKLARDA Miyotonik Musküler Distrofi; hem erkek bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla
DAHA SIK GÖRÜLÜYOR hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir birlikte nusinersen etken maddeli ekson
sorundur. Bu hastalar düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında
kaslarını kastıktan seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen
sonra gevşetmekte tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak
güçlük çekerler (örneğin gelecektir.
el sıkıştıktan sonra
ellerini gevşetmek TANIDA HASTA HIKÂYESI ÖNEMLI
gibi). Hem erkekleri
hem de kadınları Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı
etkileyebilir. Ancak algoritması bulunmuyor. Ayrıntılı öykü ve
ebeveynden çocuğa fizik muayene ile tanıya yaklaşılır ancak
aktarılması durumunda
hastalığın başlangıç gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun
yaşının giderek gen testi vardır. Burada en önemli husus
‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas düştüğü gözleniyor. akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka
bireylerin benzer hastalığının bulunmasının
hastalıkları genetik geçişli hastalıklar Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabiliyor Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi
olmakla birlikte belirtileri fark yaşlarda ancak dünyada da ülkemizde de yaklaşık vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru
ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına
1’inde görülebilen Duchenne Musküler
şikâyetleri kontrol altına alabilmek ve çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi,
hastanın yaşam kalitesini artırabilmek Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile
yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir
için erken tanı oldukça önemli. Doğumla hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az
bazı sorunlar arasında yer alıyor.
birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar
boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar MIYASTENI VE SMA tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa
sonra başlaması durumunda daha hafif daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak aileye gelecek benzer hasta bebeklerin
seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan doğmasının önüne geçilme imkânı doğar.
süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın arkadaşlarından geri kalması ve merdiven miyasteni genetik ve bağışıklık sisteminden Buna genetik danışma denir. Ülkemizde
genel sağlığının korunmasıyla geçmişe çıkmada zorluktur. olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. konusunda deneyimli çok sayıda genetik
oranla 15-20 yıl uzayabiliyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var.
BAZILARININ BELIRTILERI romatizmal bir yapıya sahiptir ve kişi sabah Geniş laboratuvar olanaklarıyla hızlı bir
Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede ERGENLIKTE BAŞLIYOR daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk tempoda sonuç verilir. Genetik danışma
kas hastalığı öyküsünün bulunması, hissederler, bitkinleşirler. Bu gruptaki tek yol gösterici programdır ve bundan
gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas yararlanmak için istekte bulunulması
hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal yeterlidir.

STERİL STERİL GÖZ

ENJEKTABL DOLUM DAMLASI DOLUM
MAKİNELERİ
MAKİNELERİ 21 CFR PART 11

COMPLIANCE