Page 44 - LabMedya - 45

44 www.labmedya.com

GENLERDEKİ

IPUÇLARI

Prof. Dr. E. Murat Tuzcu

ABD’LI BILIM INSANI FRANCIS COLLINS,
10 YIL IÇINDE HASTALIKLARIN GENETIK
TANISININ MÜMKÜN OLACAĞINI, DAHA
SONRA DA KIŞIYE ÖZEL TEDAVILERIN
GELIŞTIRILECEĞINI MÜJDELEMIŞTI.

Bu ve benzeri öngörülerin yol açtığı oluşturulurlar. Gen dediğimiz yapı bu art çalışmanın yapıldığı ülke nüfusuna oranı çok açtığı saptandı. Bir başka anormal genin de
aşırı iyimser beklentiler bugüne kadar arda dizilen yapı taşlarından oluşur. Bazı düşük oluşu ve insanların sağlık kayıtlarına tiroid bezinin uyarılma düzeninde bozulmaya
yeterince karşılanamadıysa da yıllar süren genlerde birkaç bin basamak bulunurken ulaşmadaki zorluklar, araştırmaların yavaş yol açtığı anlaşıldı.
birçok bilimsel çalışma sayesinde epeyce bazılarında milyonlarca basamak yani yapı ilerlemesine yol açtı. Bu zorluklar bir tek
yol kat edildi. Aynı zamanda genomun taşı çifti vardır. Her gende yapı taşlarından İzlanda’da aşılabildi. ALZHEİMER GENİ
zannedildiğinden çok daha çetrefilli bir oluşan basamakların dizilimi farklıdır. Bir
bilmece olduğu fark edildi. basamağın yanlış olması sorun yaratabilir. İZLANDA Hücrelerin artıklarının temizlenmesi beynin
sağlığı için çok önemli.
ŞİFREMİZ GENOMDA MUTASYON Bizim İzlanda dediğimiz İngilizcede buz Temizleme işlemini yöneten gende bir
ülkesi anlamına gelen Iceland dünyanın hata varsa beyinde biriken bir tür kimyasal
Bir canlının tüm genetik materyaline genom İnternet üzerinden kredi kartınızı en kuzeyindeki ülkelerden biri. Son olarak maddeni Alzheimer hastalığına yol
denir. Vücudumuzun inşasını ve çalışmasını kullanarak alışveriş yaparken 16 rakamlı 2010’da Avrupa’yı kül bulutu altında bırakan açabileceği düşünülüyor.
sağlayan, anne ve babadan gelen ve kart numaranızın bir rakamını yanlış yanardağ patlamasıyla duyduğumuz bu ada Alzheimer hastası olan 3400 İzlandalının
daha sonraki kuşaklara aktarılan kalıtım yazsanız veya hiç yazmasanız işlemi ülkesinde 330 bin kişi yaşıyor. gen haritalarını 150 bin sağlıklı
bilgilerinin tümü genomu oluşturur. tamamlayamazsınız. Genetik mutasyon da insanınkilerle karşılaştırdı. Bu yolla
Genom hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan buna benzer bir durumdur. Geni oluşturan İki hafta önce İzlandalı bilim insanlarının hastalarda daha önceden bilinmeyen 8 gen
23 çift kromozomdan oluşur. Her bir birbiri ardına gelen yapı taşlarında bir Nature Genetic adlı dergide yayınladıkları farklılığı ortaya çıkarıldı. Beyinde birikip
kromozomda da birçok gen bulunur. Genler aksama olursa mesela A’nın yerine G 4 makale, bilim dünyasında heyacanla bunamaya yol açan protein tortuların
nükleotid denilen yapı taşlarının art arda gelecek olursa düzen bozulur. Bu gen görev karşılandı. Bu araştırmaların özelliği temizlenmesiyle ilgili genlerin bulunması,
dizilmesiyle oluşurlar. Bu yapı taşlarının yapamaz hale gelebilir. Her mutasyon sorun yararlanılan veri kaynağının şimdiye amansız hastalığın daha iyi anlaşılmasında
art arda dizildiği sarmal bir merdivene yaratmasa da bazıları tedavisi mümkün kadar kullanılanlardan daha büyük ve rol oynayacak. Etkin tedavilerin
benzeyen kimyasal yapıya DNA denir. olmayan dertlere yol açar. daha ayrıntılı olması. Bir diğer özellik de bulunabilmesi de hastalığın genetik ve
incelenecek kişilerin İzlanda toplumunu moleküler düzeyde iyice anlaşılmasına bağlı.
Her canlı cinsinin genomu farklıdır. Filin, GENETİK KARMAŞIK temsil edebilecek biçimde, hiçbir ayırım Yeni bulunan mutasyonların bilim insanlarını
çam ağacının, karıncanın, boğmaca yapılmadan çalışmaya davet edilmesi. bu amaca biraz daha yaklaştıracağı
mikrobunun ve insanın genomu birbirinden Bilim insanları önceleri belli bir hastalığı Veri bankasında yaklaşık 2 bin 700 düşünülüyor.
ayırt edilebilir. Bir genom incelendiğinde olan bir grup insanın sorunlu olma ihtimali İzlandalının genomunun tamamının haritası
hangi cinse bağlı olduğu anlaşılır. O cinsin yüksek olan genlerini inceledi. Bazı var. Buna ek olarak yüz binden fazla insanın YOK OLMUŞ GENLER
mensuplarının da tek tek tanınmalarını hastalarda merdivenin bir tek basamağında DNA’sının belli yerleri çözülüp haritalanmış
sağlayan genetik özellikleri vardır. Tek mutasyon yaratan bir dizilim bozukluğu durumda. Toplanan genetik bilgilerle Araştırmacılar, 8 bin İzlandalıda en az 1
yumurta ikizleri hariç hiç bir insanın genomu saptandı. Bu buluşlar az sayıda doğuştan beraber değerlendirilebilecek, ayrıntılı ve genin yok olduğunu veya hiç fonksiyonu
bir diğer insanınkinin tıpkısı değildir. gelen hastalığın anlaşılmasını sağladı, etkin kolay ulaşılır sağlık kayıtlarının da olması olmadığını saptadılar. Bazı genlerin yokluğu
tedaviler bulunabilmesi için ümit verdi. İzlanda’daki araştırmanın bir başka güçlü hastalıklara yol açsa da, birçok bilim
GENLER MERDİVENİN Örneğin akciğerleri ve diğer bazı organları yanını oluşturuyor. insanı gen yokluğunun çoğu zaman sorun
tutan kistik fibroz hastalığı bu tip bir genetik
BASAMAKLARINDA bozukluktur. YÜZLERCE YILLIK SOYAĞACI yaratmadığını düşünüyor. Bu eksikliğin
tümüyle zararsız olmadığını düşünenler
Biri anneden biri babadan gelen merdiven Damar sertliği ve diyabet gibi kronik İzlanda toplumu tarih boyunca coğrafi ve de var. İzlandalı araştırmacılar, bir veya
ayaklarında tek tek dizilmiş olan yapı taşları hastalıklarda ise durum çok daha iklim koşulları nedeniyle dışarıya kapalı birkaç geni fonksiyon görmeyen kişileri
bir fermuarın dişleri gibi bir birlerini bulup karmaşıktır. Çünkü, bu hastalıklarda birçok olduğu için gen havuzuna dışarıdan gelen daha yakından inceleyerek bu soruya cevap
yapışarak DNA yı oluşturulurlar. A ile T’den gen işin içine karışır. Dahası, çevresel birçok bir etkileşim çok az olmuş. bulmak için çalışmalara başladılar bile.
ve G ile C den oluşan basamaklar her gen etken ile genetik yapı arasında sürekli Her ailede yapılan soy ağacı çalışmaları
için özel olan bir dizilimle genetik şifrenin değişen bir etkileşim vardır. Bir örnekle sayesinde İzlandalılar çok eskilerde kalmış Bazı durumlarda yok olan veya fonksiyon
bir bölümünü oluştururlar. açıklayayım. Genç yaşta kalp krizi geçirmiş atalarının bile kim olduğunu biliyorlar. Bu görmeyen genlerin insana yarar sağladığı
bir babanın çocuğunda kalp hastalığı bilgiler yeni elde edilen genetik verilerle da oluyor. Örneğin PCSK9 adlı gen kanda
DNA molekülü denilen kimyasal yapı çok oluşma riski yüksektir. Ama, bu risk mutlak birleştirilince çok özel keşiflere kapı açılıyor. ne kadar kolesterol olacağını kontrol
güçlü bir mikroskop altında incelenince değildir. Çocuk hayatı boyunca sağlıklı eden genlerden biri. Bu genin fonksiyon
sarmal tarzda bir merdivene benzediği beslenir ve haraketli bir yaşam sürer, sigara GENLERDEKİ İPUÇLARI görmediği insanlarda kötü kolesterol düzeyi
görülür. Merdivenin yarısı anneden yarısı da içmezse babasının akibetine uğrama çok düşük oluyor ve bunun sonucu olarak
babadan gelir. Merdivendeki her bir şansı hasta olma riskinden çok daha Bilim insanları, yaklaşık 2700 İzlandalının kalp krizine çok ender rastlanıyor.
basamak 2 yapı taşından oluşur. Tüm düşüktür. tüm genomunun çözümünden elde edilen Son söz: İzlandalı bilim insanlarının
merdivenin inşasında 4 yapı taşı kullanılir. bilgileri daha önceden elde edilmiş 104 bin duyurduğu buluşlar tek başlarına çığır
Kısaca adlarının baş harfleriyle anılan GEN HARİTASI ÇIKARILIYOR kişinin genetik bilgileriyle güçlü bilgisayarlar açacak büyüklükte olmasa da, geniş ve
A, C, G ve T yapı taşları rastgele birleşip yardımıyla beraberce değerlendirip bazı kapsayıcı bir genetik veri bankasının
bir basamak yapamazlar. A sadece T Başlangıçta milyonlarca dolara mal olan ender genetik anomaliler saptadılar. gücünü göstermesi açısından çok önemli.
ile birleşebilir, C de G ile. AT veya TA bir genom haritalanması giderek ucuzladı. Elde edilen sonuçlar sağlık kayıtlarıyla Önümüzdeki yıllarda bu hazine daha büyük
basamağı, SG veya GC başka bir basamağı Kromozomların büyük bölümünün karşılaştırıldığında bir gendeki mutasyonun, buluşlar kaynaklık edecek
oluşturur. Biri anneden biri babadan incelenmesi imkânı doğdu. Genetik karaciğer hastalıklarının oluşmasını
gelen merdiven ayaklarında dizilmiş inceleme yapılan insan sayısı arttı. Bu kolaylaştırdığı ortaya çıktı. Başka bir gen Prof. Dr. E. Murat Tuzcu
olan tek yapı taşları bir fermuarın dişleri gelişmelere rağmen çalışmaların çoğunda mutasyonun, “atriyal fibrilasyon” denilen Kaynak: Milliyet
gibi birbirlerini bulup yapışarak DNA’yı genomu tümüyle incelenen insan sayısının çarpıntının genç yaşta ortaya çıkmasına yol