Page 44 - LabMedya - 36
P. 44

44                                                                                                                    www.labmedya.com



                                       Hastalığının Tedavisi                                                    Columbia Üniversitesi’nden
                                                                                                                araştırmacılar, Kanada’da, aile
                                                                                                                geçmişlerinde MS hastalığı olan
                                       Yakın mı?                                                                2000 aileyi inceledi.

                                                                                                                Araştırma sonrası, iki ailede,
                                                                                                                mutasyona uğramış NR1H3 genine
                                                                                                                rastlandı ve bu ailelerin üyeleri, MS’in
          Bilim adamlarına göre, tek        Uzun bir süredir, MS hastalığının   derecelerinde olan hastalarda,   en ağır derecelerini yaşamış kişiler.
                                                                                                                Genetik bilimci Carles Vilariño-
          bir gendeki mutasyon, multipl     hem genetik hem de enfeksiyon     mutasyona uğramış tek bir genin,   Güell, Neuron isimli tıp dergisinde
          skleroz (MS) hastalığına          veya vitamin eksikliği gibi çevresel   bu nörolojik hastalığın seyrini önemli   yayınlanan makalenin baş
                                            faktörler nedeniyle ortaya çıktığı
                                                                              ölçüde belirlediğine ulaştı.
          yol açabiliyor. Araştırmanın      düşünülüyordu.                                                      araştırmacılarından. Vilariño-Güell,
          sonuçları, milyonlarca kişiyi                                       Dünyada 2 milyon kişinin MS       MS vakalarının yüzde 15-20’sinin
                                                                                                                kalıtımsal olarak geçtiğine
          etkileyen bu hastalığın           Ancak Kanadalı araştırmacılar,    hastalığı ile mücadele ettiğine   inanıldığını ancak, hiçbir zaman
          tedavisine ışık tutabilir.        en azından MS hastalığının ağır   inanılıyor. Vancouver’daki British   kanıtlanamadığını belirtti.
                                                                                                                Vilariño-Güell, “Daha önce, MS riskini
                                                                                                                arttırdığı düşünülen genler, en fazla
                                                                                                                yüzde 3 oranında bu riski arttırıyor.
                                                                                                                Ancak bulduğumuz mutasyona
                                                                                                                uğramış olan gen, hastalık riskini
                                                                                                                yüzde 60-70 oranında arttırıyor.
                                                                                                                “




                                                                                                                Bu da, MS hastalığına
                                                                                                                yakalanabilecek olan genetik
                                                                                                                nüfus içinde yüzde 600-
                                                                                                                700 oranında bir risk artışı
                                                                                                                demek. Bu yüzden, bizim elde
                                                                                                                ettiğimiz bulgular, daha önceki
                                                                                                                çalışmaların bulgularından
                                                                                                                oldukça farklı bir tablo çiziyor”
                                                                                                                diye konuştu.
                                                                                                                Mutasyona uğramamış NR1H3
                                                                                                                geni taşıyan farelerde, bu gen
                                                                                                                DNA diziliminden çıkarılınca,
                                                                                                                farelerde nörolojik sorunların
                                                                                                                ortaya çıktığı fark edildi.


                                                                                                                Bunlardan bir tanesi, sinir uçlarındaki
                                                                                                                elektriksel iletişimi hızlandıran
                                                                                                                miyelin proteinin üretiminde yaşanan
                                                                                                                düşüş. Bu da, MS hastalığının
                                                                                                                bilinen semptomlarından olan kas
                                                                                                                kütlesindeki düşüşü ve hareketsel
                                                                                                                koordinasyon sorunlarını açıklar
                                                                                                                nitelikte.

                                                                                                                MS üzerine olan araştırmaların
                                                                                                                en önemli amaçlarında biri, MS
                                                                                                                hastalarında miyelin eksikliğini
                                                                                                                gidermeye çalışmak. Günümüzde
                                                                                                                hastaların kullandığı ilaçlar, sadece,
                                                                                                                hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor
                                                                                                                ancak hastalığa hala çözüm
                                                                                                                bulunabilmiş değil.

                                                                                                                Tek bir genetik mutasyonun MS
                                                                                                                hastalığının nedeni olduğunun
                                                                                                                keşfedilmesi, bilim adamlarına
                                                                                                                göre, bu gendeki sorunların bir gün
                                                                                                                düzeltilebilmesi ve bu nörolojik
                                                                                                                hastalığın çözümüne ulaşılması.
                                                                                                                Araştırmacılar, MS hastalığına en çok
                                                                                                                yol açan NR1H3 geni mutasyonu ile
                                                                                                                ilgili çalıştırmalarına devam ediyor.



                                                                                                                Kaynak: Amerikanın Sesi Jessica Berman
   39   40   41   42   43   44   45   46   47   48   49