Page 44 - LabMedya - 36
P. 44
44 www.labmedya.com
Hastalığının Tedavisi Columbia Üniversitesi’nden
araştırmacılar, Kanada’da, aile
geçmişlerinde MS hastalığı olan
Yakın mı? 2000 aileyi inceledi.
Araştırma sonrası, iki ailede,
mutasyona uğramış NR1H3 genine
rastlandı ve bu ailelerin üyeleri, MS’in
Bilim adamlarına göre, tek Uzun bir süredir, MS hastalığının derecelerinde olan hastalarda, en ağır derecelerini yaşamış kişiler.
Genetik bilimci Carles Vilariño-
bir gendeki mutasyon, multipl hem genetik hem de enfeksiyon mutasyona uğramış tek bir genin, Güell, Neuron isimli tıp dergisinde
skleroz (MS) hastalığına veya vitamin eksikliği gibi çevresel bu nörolojik hastalığın seyrini önemli yayınlanan makalenin baş
faktörler nedeniyle ortaya çıktığı
ölçüde belirlediğine ulaştı.
yol açabiliyor. Araştırmanın düşünülüyordu. araştırmacılarından. Vilariño-Güell,
sonuçları, milyonlarca kişiyi Dünyada 2 milyon kişinin MS MS vakalarının yüzde 15-20’sinin
kalıtımsal olarak geçtiğine
etkileyen bu hastalığın Ancak Kanadalı araştırmacılar, hastalığı ile mücadele ettiğine inanıldığını ancak, hiçbir zaman
tedavisine ışık tutabilir. en azından MS hastalığının ağır inanılıyor. Vancouver’daki British kanıtlanamadığını belirtti.
Vilariño-Güell, “Daha önce, MS riskini
arttırdığı düşünülen genler, en fazla
yüzde 3 oranında bu riski arttırıyor.
Ancak bulduğumuz mutasyona
uğramış olan gen, hastalık riskini
yüzde 60-70 oranında arttırıyor.
“
Bu da, MS hastalığına
yakalanabilecek olan genetik
nüfus içinde yüzde 600-
700 oranında bir risk artışı
demek. Bu yüzden, bizim elde
ettiğimiz bulgular, daha önceki
çalışmaların bulgularından
oldukça farklı bir tablo çiziyor”
diye konuştu.
Mutasyona uğramamış NR1H3
geni taşıyan farelerde, bu gen
DNA diziliminden çıkarılınca,
farelerde nörolojik sorunların
ortaya çıktığı fark edildi.
Bunlardan bir tanesi, sinir uçlarındaki
elektriksel iletişimi hızlandıran
miyelin proteinin üretiminde yaşanan
düşüş. Bu da, MS hastalığının
bilinen semptomlarından olan kas
kütlesindeki düşüşü ve hareketsel
koordinasyon sorunlarını açıklar
nitelikte.
MS üzerine olan araştırmaların
en önemli amaçlarında biri, MS
hastalarında miyelin eksikliğini
gidermeye çalışmak. Günümüzde
hastaların kullandığı ilaçlar, sadece,
hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor
ancak hastalığa hala çözüm
bulunabilmiş değil.
Tek bir genetik mutasyonun MS
hastalığının nedeni olduğunun
keşfedilmesi, bilim adamlarına
göre, bu gendeki sorunların bir gün
düzeltilebilmesi ve bu nörolojik
hastalığın çözümüne ulaşılması.
Araştırmacılar, MS hastalığına en çok
yol açan NR1H3 geni mutasyonu ile
ilgili çalıştırmalarına devam ediyor.
Kaynak: Amerikanın Sesi Jessica Berman