Page 22 - LabMedya - 68

22 SAĞLIK

SMA TEDAVİ EDİLEBİLİR

BİR HASTALIK MI?

Prof. Dr. Kürşat Bora ÇARMAN | Eskişehir Osmangazi Üniversitesi | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Ece SOYER DEMİR | SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği | Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı

Nadir hastalıklara dikkat çekmek için, döneminde yapılacak nörolojik muayene ve tespit edilmesi ve karşılanması adına Dernek olarak pandemi sürecinde, online
nadir hastalığa sahip çocukların nadir genetik analiz ile tanı konabilir ve tedaviye projeler üretmek üzere faaliyetlerimizi alanda hasta annelerine yönelik bir grup
yanlarını güçlü bir özelliğe dönüştürerek başlanabilir. sürdürüyoruz. Hastaların yaşam kalitesini danışmanlığı başlatarak destek olmaya
onları hikayelerin baş kahramanı yapan artırmanın önemli adımlardan birinin çalıştık.
Nadir-X projesi, GEN’in koşulsuz desteği SMA HASTALIĞININ ailelerin bilgi düzeyini artırmak olduğunu
ile devam ediyor. İkinci çizgi romanında BELİRTİLERİ NELER? gördük. NADİR-X’TE SMA’LI
SMA hastalığının da yer alacağı projede, BİR KAHRAMAN!
çocukların gündelik hayatlarından izler Tip 1 SMA hastası bebekler doğumda İmkân doğrultusunda ailelere tıbbi cihaz
taşıyan hikâyelerle toplumsal farkındalığın zayıf ve tiz sesli ağlarlar, kollarını ve ve medikal malzeme yardımı da sunmaya Nadir hastalıkları olan çocukları baş
artırılması amaçlanıyor. bacaklarını yeterince hareket ettiremezler, çalışıyoruz. Taşıyıcılık ve yenidoğan tarama kahraman yapan Nadir-X çizgi roman
boyun kontrolü ve oturma gibi becerileri programının, PGT tüp bebek yönteminin ve projesi oldukça dikkat çekti. Kitap çok
SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinde kazanamazlar ve yürüyemezler. Tip 2 evde fizik tedavi desteğinin SGK kapsamına hoşuma gitti, nadir görülen bir hastalığa
oluşan hasar sonucu kaslarda zayıflamaya hastaları kendi başlarına oturabilseler bile alınması için çalışıyoruz. sahip çocukların hikâyenin ana kahramanı
ve güçsüzlüğe neden olan bir hastalık. yürüyemezlerken, Tip 3 hastalarında ise olmasını çok anlamlı buldum. Nadir-X’in
4 tipi bulunan hastalığın en sık görülen yürüme kabiliyetleri olsa bile zamanla bu Sağlık Bakanlığı yetkililerinden aldığımız ikinci kitabındaki hikayelerden biri de SMA
ve en ağır formu ise Tip 1 SMA. Tip 2 kabiliyetlerinde kötüleşme ve kayıp söz bilgilere göre; tedaviye başvurmayan hastalığı olan bir çocuk kahramana ait
SMA hastalığı ise daha hafif formu olup konusu olabilir. Ebeveynler bebeklerinde hastalarla birlikte yeni tanılarla Türkiye’de olacak. Bu çalışmanın hastalıkla ilgili doğru
genelde bebeklerde 18 aydan sonra ortaya bu belirtileri görmeleri halinde mutlaka yaklaşık 2.000 SMA hastası olduğu bilgi vermek adına çok etkili olacağını
çıkarken, Tip 3 ve Tip 4 SMA hastalığının bir hekime başvurmaları gerekiyor, erken yönünde. düşünüyorum. Aynı zamanda SMA’nın
daha ileri yaşlarda ortaya çıkan tiplerini teşhis sayesinde kısa sürede mevcut tedavi çocuk yaş grubunda tanınırlığını artırmak,
oluşturuyor. yöntemlerinden birine başlanabilir. AİLELERİN PSİKOLOJİK hastaların ne kadar güçlü olduğunu
DESTEK GÖRMELERİ ŞART! göstermek, bu proje ile vurgulamak
SMA GENETİK BİR HASTALIKTIR TEDAVİSİ VAR MI? istediğimiz noktalar arasında.
Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler
SMA, anne veya babanın genlerindeki 2017 yılından beri SMA hastalığının için psikolojik destek de çok önemli ancak
bir mutasyon sonucu onlardan doğacak tedavisi için Sağlık Bakanlığı tarafından bunun maddi yetersizlikler nedeniyle
çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır, onaylanan ilaçlar kullanılıyor. Bu tedavilerin ikinci plana atıldığına şahit oluyoruz.
hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden çeşitlenerek daha da yaygınlaşacağını
birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması öngörüyoruz. Nadir-X hakkında:
durumu dikkat çekiyor. Bu noktada çiftlere Nadir-X projesinin ilk kitabı Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği (KİFDER), Duchenne
henüz çocuk sahibi olmadan taşıyıcı SMA HASTALARININ Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği (DMD) ve Sistinozis Hastaları Derneği’nin ortak çalışması ile
taraması yapmak büyük önem kazanıyor. TEK EKSİĞİ İLAÇ DEĞİL oluşturuldu. GEN'in koşulsuz desteği ile hazırlanan projede, nadir hastalıklara sahip çocuklar
Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu hikâyenin kahramanı olarak bir yandan hastalık hakkında bilgiler verirken bir yandan da 'Nadiriz
çiftler tüp bebek yöntemine yönlendirebilir Bu tedavilerin uygulanmaya başlaması ile ve Güçlüyüz' mesajını aktarıyor. Erhan Candan’ın yazdığı ve resimlediği; Kistik Fibrozis hastası ‘Tuz
Çocuk’un, Sistinozis hastası ‘Biber Kız’ın ve Duchenne Musküler Distrofi hastası olan ‘Robot Çocuk’un
ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları birlikte hastaların hayatındaki tek eksiği hikâyelerinin anlatıldığı Nadir X’in ilk kitabı, oldukça ilgi gördü. Proje kapsamında satılan kitapların
sağlanabilir. Aynı zamanda yenidoğan ilaç değil. Dernek olarak, bu ihtiyaçların geliri ise Altın Kitaplar tarafından derneklere bağışlanacak.

“Sizin için

burdayız”

+90 216 334 00 06 | www. roc.com.tr