Page 26 - LabMedya - 52

26 BİYOLOJİ www .labmedy a.c om

THOMSEN VE

BECKER HASTALIĞI

Gizem ONAR | Biyolog

Thomsen ve Becker hastalığı iskelet Genetik görülme sıklığı olarak prevalans
kas sisteminde meydana gelen kalıtsal 1 ile 10/100.000 arasında tahmin
rahatsızlıkların iki formu olarak literatürde edilmektedir. Semptomlar erken çocukluk
yer almaktadır. döneminde başlamaktadır. Miyotoni
Distrofi’den farklı olarak hastalık ilerleyici
Bu iki hastalığın ortak adlandırılması değildir.
kelime anlamları; kasların kasıldıktan bir
süre sonra gevşemekte zorluk çekmesi ile KALITIM PATERNI / DESENI
bağlantılı “miyotoni” ve doğuştan hastalığın
seyrettiği belirtilen “konjenita” şeklindedir. • Otozomal Dominant formu (TH):
Miyotoni Konjenita (MK); kas liflerinin Aile öyküsünde mutasyona sahip gen
hücre zarları yapısında gözlemlenen taşıyıcı ebeveyn sayısı: 1
iyon kanallarında bozukluk (kanolopati) Sağlıklı çocukların doğma olasılığı: ½
sonucunda kas krampları, stres gibi Mutasyonlu gene sahip çocuklar doğma
the only way rahatsızlıkların seyretmesi durumudur. MK olasılığı: ½
• Otozomal Resesif formu (BH):
to say filtration tanısında fizik muayene, elektromiyografi Aile öyküsünde mutasyona sahip gen
ve moleküler genetik testleri yapılmaktadır.
Tanısal değerlendirmelere ek olarak taşıyıcı ebeveyn sayısı: 2
GVS grup başta laboratuvar ve medikal sektör olmak üzere 40 yılı Sağlıklı çocukların doğma olasılığı: ½
aşkın süredir ilaç, gıda ve içecek ile otomotiv sektörlerinde Dünya'nın kas biyopsisi alınarak laboratuvarda Mutasyonlu gene sahip çocukların doğma
önde gelen membran ve mikrofiltrasyon ürünleri üreticisidir. incelenmektedir. MK saptanan bireylerde olasılığı: ½
GVS Life Science bölümü siz laboratuvar profesyonellerine filtrasyon kas hücrelerinin istemli kasılmalarından BH sahip çocukların doğma olasılığı: ¼
ve mikrofiltrasyon ürünlerinde eşsiz bir deneyim sunan geniş ürün sorumlu Klorid Voltaj Geçitli İyon
yelpazesine sahiptir. Kanalı 1 (CLCN1) geninde mutasyon TEŞHIS YÖNTEMLERI / TEDAVILER
gözlemlenmektedir.

MK vakalarını teşhisinde kullanılan
Thomsen Hastalığı (TH); 1876 yılında Dr. yöntemler:
Julius Thomsen tarafından keşfedilen • Klinik değerlendirme,
ve bebeklikten 3 yaşına kadar hafif • Hasta-Aile öyküsü,
semptomlarla belirginleşen otozomal • Fizik muayene testleri,
dominant karakterli miyotoni konjenita • EMG testi,
formudur. Nadir görülmektedir. • Genetik analizler,
• Gerekli durumlarda kas dokusu örneği…
Becker Hastalığı (BH) ise; 1971 yılında Dr. MK vakalarını tedavi ederken ortopedistler,
Numune Mikrobiyoloji Peter Emil Becker tarafından keşfedilen hekimler ve tıbbi uzman ekiplerin koordine
Hazırlama ve 4-12 yaş aralığında ağır semptomlarla çalışması önemlidir. Geçici olarak
belirginleşen otozomal resesif karakterli semptomları hafifletmeye yönelik egzersiz
miyotoni konjenita formudur. Yaygın verilmektedir. Kas zarlarını stabilize etmek
görülmektedir. için Fenitoin, Asetazolamid, Karbomazepin,
Dontrolen Sodyum, Kinin Sülfat, Mexiletin,
GENETIK DEĞIŞIKLIKLER / ETKEN Trimeprozin ilaçları literatürde yer
FAKTÖRLER almaktadır.

Kas hücresi mekanizmasında rol oynayan Hastalığın Diğer Isimleri
klorid kanalını kodlayan gendeki (CLCN1 ya • Thomsen – Becker Hastalığı
da CLC1) 7. kromozomun (7q35) mutasyona • Miyotoni Konjenita
Moleküler Hava Kontrolü uğraması sonucu klorid kanal sayısında • Nondistrofik Miyotoni
Biyoloji • Otozomal Dominant Miyotoni Konjenita
azalmalara sebep olur.
• Otozomal Resesif Miyotoni Konjenita
Detaylı bilgi için sitemizi ziyaret edebilirsiniz MK vakalarında en belirgin semptom Kaynaklar:
www.gvs.com bacak kaslarında gözlemlenmektedir. 1. Dunkle, M. (2011). National Organization for
Hastalık ilerledikçe kol, gövde ve yüz Rare Disorders (NORD). Encyclopedia of Clinical
GVS Türkiye: Maltepe / Istanbul Tel. +90 216 504 47 67 gvsturkey@gvs.com kasları etkilenmektedir. Fizik muayenede; Neuropsychology, 1716-1716.
dinlenme sonrası ani hareket sonucu oluşan 2. Dunø, M., & Colding-Jørgensen, E. (2015). Myotonia
congenita
Ziyaretimize kas sertliği, kaslarda gevşemede zorluk, 3. Orphanet database: Thomsen and Becker disease
bekliyoruz kasların anormal büyümesi (hipertrofi) definition:
STAND NO gözlemlenmektedir. Tetikleyici faktör olarak 4. Expert reviewer(s): Pr Bertrand FONTAINE- Last
103 soğuk havalara maruz kalma, stres, açlık, 5. National center for advancing translational sciences
update: June 2007
yorgunluk gibi durumlar hastalığın seyrini
kötüleştirebilir. (NIH) database: Myotonia congenita Last updated:
3/22/2017